我国患有隐形（Carrier）A型地中海贫血症（Alpha-Thalassaemia）的华裔夫妇当中，96%夫妇的胎儿面对东南亚缺失（Southeast Asian deletion）的基因，导致出现血红蛋白水肿胎症（Haemoglobin Bart’s hydropsfetalis）；而胎儿会在未出世时就胎死腹中或在出世后不久夭折。

马来亚大学（UM）医学院教授陈仁爱对星洲日报说，比起国内其他种族如巫裔和印裔，本地患有隐形A型地中海贫血症的华裔夫妇的胎儿，有很高的几率会患上血红蛋白水肿胎症；而有关数据是来自那些有进行产前诊断（PrenatalDiagnosis）的华裔夫妇所得。

地中海贫血症有两种类型，分别是A型地中海贫血症和B型地中海贫血症（Beta-Thalasseamia），是一种属于遗传性的血液疾病。目前全世界发现超过200种的基因变异（Mutation），血红蛋白水肿胎症只是A型地中海贫血症的其中一项病症。

血红蛋白水肿胎症多发生在华巫裔

“我国患上地中海贫血症的病患中，有很多是巫裔和华裔，印裔很少患上这种病；巫裔很少会患上血红蛋白水肿胎症，这种病症主要是发生在华裔的身上。”

“大多数患有隐形A型地中海贫血症的华裔夫妇，他们的后代有很大的几率患上血红蛋白水肿胎症，而且比巫裔还要高很多。至于B型地中海贫血症，华裔和巫裔则有相等的机会患上，只是各自有不同的基因突变。”

陈仁爱指出，马来西亚有3至5%的国民患有血液疾病，A型地中海贫血症会导致胎儿在未出世就胎死腹中，或在出世后不久便夭折；B型地中海贫血症的患者则有机会存活，但会在一岁后出现贫血的症状，而且每个月需输血，否则就不能存活。

“每个月他们进行输血的时候，很多铁质会积存在他们的器官，他们会因为心脏衰竭和其他的并发症而死亡。为了防止他们因体内积存过多铁质，他们需进行排铁的治疗。”

排铁防积存过多铁质

她说，排出体内铁质的方式包括在腹部的皮下组织插针，藉此将铁质排出或透过服药的方式。此外，A型地中海贫血症影响的不止是胎儿，也包括孕妇本身，如高血压和心脏衰弱的病痛，对孕妇非常的危险。

根据政府在2010年所公布的数据，每年平均有120至350名B型的地中海贫血症新病患；需要输血的病患则平均有4千768人。

由于排铁的治疗费用非常昂贵，每名病患每个月需花近1千令吉来接受相关的治疗，前任卫生部长拿督斯里蔡细历于2005年3月4日宣布拨款4千万令吉给该病症的病患，充作治疗用途。目前，我国的地中海贫血症病患可获得免费治疗。

红血球不能正常携带氧气
B型病患需输血

B型地中海贫血症病患体内的红血球与一般人不一样，不能像正常人的红血球般携带氧气到体内的各个器官。因此，病患需接受输血，否则病患的脸部就会出现一些症状。

陈仁爱说，一般人的红血球能够存在体内120天再分解、排出体外和生产新的血液，但B型地中海贫血症病患的红血球属于不正常，只能够存活14天；再加上病患的身体不断生产新的不正常血液，导致脾过度的操作，进而造成肿胀的情况。

“如果红血球每14天就分解，和那些每120天才分解的相比，你的脾肯定是过度操作，所以出现脾肿胀的情况。”

她说，很多患有B型地中海贫血症的小孩因身体无法负荷这些不正常运作，导致发育不良，在与正常小孩相比下，会长得比较矮小，而且皮肤也会呈黑色。

取胎儿绒毛膜囊验证
遗传性病症可在孕期诊断

陈仁爱说，属于遗传性疾病的地中海贫血症可以在胎儿时期验出，如果一对夫妇皆是隐形地中海贫血症病患，他们的孩子就有25%患上地中海贫血症的几率，50%是隐形的病患，或有25%完全不被遗传；而这个定律是以每一次怀孕来计算。

“有些人认为如果他的首个孩子已经证实患上地中海贫血症后，接下来的孩子就不会患上或是属于隐形的病患，这个观念是不正确的，因为有关定律是根据每一次怀孕来计算，所以孕妇每怀一胎，他们的孩子就有25%的几率患上地中海贫血症的，50%隐形几率的病患，或25%完全不被遗传。”

她指出，地中海贫血症可以在胎儿时期透过医学验证，让孕妇知道她所怀的胎儿是否患上地中海贫血症，及早的发现能够让她们获得医学谘询。她说，这个产前诊断是将围绕在胎儿周围的绒毛膜囊（Chorion Sac）的绒毛膜绒毛组织（Chorionic Villi Tissue）取出，并进行验证，就能知道胎儿是否患上地中海贫血症。

“进行这项产前诊断的最好时期是孕期的12至18周，12周之前很难取得绒毛膜绒毛组织，12周后是最好的时期。”

她说，由于不同族群会有不同的基因突变，马来西亚的情况有别于其他的国家，所以马大研发出一套符合本地各族群的测试；惟华裔和巫裔需验证的基因突变种类有所不同，但不至于需要验证全球200种的基因突变。她表示，每个族群所需验证的种类约15个；如果是华裔和巫裔联婚的话，则需要验证两组约30个不同的基因突变种类。

“目前，我国只有马大提供产前诊断的服务。我们平均每年会进行50个鉴定工作。”

沙30%原住民患隐形A型病症

根据马大与沙巴大学（UMS）于2010年针对沙巴原住民的研究显示，当地有20至30%的原住民是隐形A型地中海贫血症病患，人数非常的多。

马大目前也和砂拉越大学（UNIMAS）合作，针对砂拉越的居民进行有关验证工作。有关工作于上星期开始，目前已经取得当地36名患有B型地中海贫血症小孩的血液，以作进一步的研究。