肢端肥大症
不会痊愈的疾病

迎面走来一个很高大的人时，很多人可能都会心想，这个人想必是在发育时期打篮球，所以拉拔到这么高，手脚都长人一等。但有一种叫做肢端肥大症（acromegaly）的疾病，也会令人肢体变得肿大，无论男女的身高轻易都可以发展至六尺，手掌与脚板也异于常人的大，甚至连鞋子也要订制。

肢端肥大症，是一种内分泌及代谢性疾病。由于生长激素或荷尔蒙生产过量，导致患者体型重大，生理功能异常。最明显的特征是四肢与颜面增生或肥大。

虽然这种病常发年龄是中年，但若发生在青少年身上，身高就会不断飙升，变成“高人”一等，形成巨人症（gigantism）。

这种罕见病症在马来西亚不常见，但也因为罕见，所以往往会被人忽略，或者患者也不知道有什么管道可以获得资讯及求助，于是就有了马来西亚肢端肥大症协会的成立，希望能为同时患者的人提供帮助。

该协会主席望尤索表表示，肢端肥大症很容易被人忽略，家长或患者本身可能都不察觉是一种病，只是把孩子或自己当做是“牛高马大”的人，而且发病原因也难以发现。

他估计大马应该有一至二千人患上肢端肿大症，但该会自成立以来只有百多位会员，所以相信很多患者还未被诊断出来。

这是一种不会痊愈的疾病，体型异于常人，而且有长期生理问题，需要长期治疗。虽然如此，但这疾病不会影响患者的生产力或工作能力。

肢端肥大症患者手脚都特别大，有些甚至因为脚板太大，标准尺码鞋子穿不下，必须订制鞋子。（图：星洲日报）

知多点
肢端肥大症特征：

1.常发年龄40至50岁

2.很少发生在青少年身上，若有，患者体型会非常高大

3.年龄超过20岁的患者，不只是体型肿大，而且骨骼也异常粗大，皮肤细胞组织也比较厚

4.心肺都会肿胀，罹患心脏病的风险很高

5.由于肿瘤多长在头颅，挤压骨骼，所以病发时患者会感到头痛、关节疼痛，骨骼会变大

6.患者也会有口腔问题，因为喉骨也受影响

7.会引发高血压、糖尿病等并发症

8.汗水比常人多

9.患者额头、下巴会比常人突出，手掌与脚板很大

手术也无法控制病情
放射或药物控制为主

该协会顾问兼内分泌科顾问医生查娜丽雅表示，肢端肿大症属于罕见病症，一般都不受关注，也不为人知。

她解释，虽然肢端肿大症后期会引发脑下垂体肿瘤，但不属于癌症，最重要是及早确诊及治疗，否则将会引发糖尿病、高血压、心脏病等并发症。

马来西亚肢端肥大症协会顾问兼内分泌科顾问医生查娜丽雅。（图：星洲日报）

肢端肥大症的人口比例是每100万人当中，有40至70人，若以大马约3000万人口来说，应该有一至二千人患有这病症，但现在根据全国医院统计，接受治疗的人只有130人左右。估计每年应该有120至160名新病患，但现在每年的新病患只有1至2名。

查娜丽雅表示，在2014年，政府医院只有88宗肢端肥大症病例，2014年只增加了11宗至99宗，这数目与我国人口成长并不成正比。

肢端肥大症的病因是体内荷尔蒙分泌过度活跃，到了发病后期，头颅（脑下垂体）会长出肿瘤。但由于这疾病并不普遍，也难以在早期发现，所以通常确诊之后已经长出肿瘤。若患者情况允许，会做切除肿瘤手术，若因风险太大，无法完全切除肿瘤，就会以药物控制及降低患者荷尔蒙，缩小肿瘤体积。

“在接受了上述治疗后，我们会在6个月后跟进病人情况，检查肿瘤是否有缩小，若肿瘤还是继续生长，就必须采用其他治疗法，包括放射治疗，以缩小肿瘤体

◎50%患者的肿瘤还是会生长

不过，她直言，大部份患者都无法通过手术来控制病情，3个接受手术的患者当中，两个患者的肿瘤还是会生长，所以即使是外国，接受手术的患者也只有50%，至今仍然以药物控制为主。

患者需要接受至少5至10年的治疗期，而且医药费相当昂贵。虽然卫生部在2015年拨出170万令吉津贴，但也只够津贴20名病人，这意味着新病患难以接受政府医疗费辅助。

“不过，在欧美国家由于有新药研发，所以病人有机会接受新药试验治疗，我国也曾经有一位病人在2015年接受帕瑞肽试验治疗。”

治疗肢端肥大症，她坦言最大挑战是确诊延误，80%患者确诊时肿瘤已经成形及变大，超过1厘米或更大，手术的成功率只有50%。在这情况下，医生一般都不会建议做切除手术，放射治疗或药物控制比较理想。

◎引发糖尿病、高血压、心脏病

“肢端肥大症可以引发出很多无法控制的疾病，如糖尿病、高血压、心脏病等等，影响患者的生活水平，所以及早发现及治疗是非常重要，越早发现治愈的机会就越大，或疗法取得更好的效果。”

她说，虽然肢端肥大症不是基因问题，但一小部份患者是遗传，我国曾经有一个病例是3兄弟都罹患这病症。肢端肥大症患者的外形与常人不一样，但在发病初期是不容易察觉。一旦确诊后，患者通常需要一辈子用药物控制病情。

“肢端肥大症是一种进度缓慢的疾病，若家庭成员中有人患癌症，可能会转变成癌症，因为这病症的病因就是贺尔蒙失常导致。”

由于不是恶性肿瘤，所以患者不会因为肿瘤而死亡，反之会因为体内贺尔蒙过多所引起的并发症，如心脏病而死亡。因此，在治疗有高血压、糖尿病患者时，若发现患者出现肢端肥大症症状，会建议患者做相关检查。

“根据世界纪录，最高的肢端肥大症患者身高8尺。至今科学家还没有找到这病症的真正原因，只知道是贺尔蒙失调所导致。”

大部份人不自觉罹患肢端肥大症

马来西亚内分泌及代谢协会主席诺阿兹米教授表示，肢端肥大症并不为人所知，据他所了解，邻近国家中只有澳洲有成立相关协会。

他表示，政府每年都有拨款170万令吉资助医药费及研究费，单单国大医院就占了60万令吉。肢端肥大症是因为体内长瘤，但只有20～30%患者可以动手术切除肿瘤，大部份的患者都是长期吃药控制病情。

“虽然照人口比例估计，我国的肢端肥大症病人应该有2000人，但根据全国医院的记录，目前只有约200人到医院接受治疗，也就是说只有10%的人被确诊，大部份人都不自觉自己是肢端肥大症患者。”

他表示，有关肿瘤会随着发育变大，所以必须及早治疗，避免延误医治。