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27/10/2017
研究发现导致乳腺癌风险的72个新基因变异
作者: meewei

澳洲等多国研究人员最近发现,72个新的常见基因变异将导致女性患乳腺癌的风险上升,这使目前已知与乳腺癌相关的基因突变数量增至177个。

研究成果发表在最新一期英国《自然》杂志及《自然.遗传学》杂志上。

新研究对全球27.5万名女性进行了全基因组关联分析,并使用新的靶向基因分型阵列比较患乳腺癌和未患乳腺癌女性的基因组差异。结果发现,有65个新的基因变异和该疾病相关,另有7个基因变异将导致女性患雌激素受体阴性乳腺癌的风险上升。

澳洲昆士兰医学研究院伯格霍弗医学研究所癌症遗传学实验室主任乔治亚.切尼维克斯-特伦奇教授表示,深入了解乳腺癌的遗传因素将有助于改善高危女性的筛查及预防对策。

特伦奇教授说:“许多女性在中年时才进行乳房X光检查,但如果我们知道一名女性体内存在乳腺癌遗传标记,建议在她更年轻的时候就开始做重点筛查。”

研究共同作者、澳洲维多利亚州癌症协会的罗杰.米尔恩副教授说,许多人都可能携带这65个常见的变异基因,单个基因突变致癌的风险相对较小,但女性体内的相关变异基因越多,患乳腺癌的风险越大。

研究还发现另外7个基因变异将导致女性患雌激素受体阴性乳腺癌的风险上升。部份乳腺癌细胞中存在雌激素受体,雌激素受体呈阳性的病人可以通过控制雌激素治疗,但雌激素受体阴性的病人接受激素治疗基本无效。这种侵袭性乳腺癌在所有乳腺癌患者中约占20%至30%。

米尔恩说:“更好地了解雌激素受体阴性乳腺癌的生物学基础有助于更好干预及治疗。”(新华社)

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