（台北20日综合电）“就算有点疯狂，也要勇敢去做”台湾罕病基金会创办人陈莉茵一句话，鼓舞马来西亚罕病童家长李意盛，不仅替30多名罕病童争取医疗费，也让更多大马患者愿意站出来替自己发声。

马来西亚溶酶体储积症协会理事长李意盛今天出席罕见疾病基金会“罕病20周年回顾与展望国际研讨会”，分享一路走来的心路历程。

李意盛：庞贝氏症医费庞大

李意盛接受记者访问时表示，他的小女儿从小就有严重肌肉无力症状，到了一岁还不会走路，就医检查发现心脏严重肿大却查无病因，经过基因科医师诊断，大、小女儿均确诊为罕病“庞贝氏症”。

李意盛说，庞贝氏症医疗费相当惊人，1年至少要100万令吉，一般家庭根本负担不起，马来西亚政府过去虽视情况提供医疗费补助，却在2010年宣布中止一切补助款，让这些罕病家庭顿时陷入困境。

从媒体下手争取政府补助

他回忆，当时他曾到世界各国了解各国罕病政策，也到台湾和台湾罕病基金会交流，回到马来西亚呼吁政府作出行动却一无所获，正当他想放弃的时候，罕病基金会创办人陈莉茵鼓励他：“就算有点疯狂，也要勇敢去做”，区区几个字给了他莫大勇气，他转而从媒体下手，让各界看见罕病家庭困境，终于迫使政府作出回应。

李意盛说，接受政府医疗费补助的孩子从2010年的20人，至今增加至53人，不仅将相关权益法案带进国会，也让更多患者愿意站出来替自己发声。

曾敏杰：涉及基因多诊断困难

罕病基金会共同创办人曾敏杰表示，罕病涉及的基因很多，即便同一种罕病，症状也可能大不相同，无法像一般人一样，头痛找神经科、皮肤问题找皮肤科，让诊断难上加难，只能不断在各科间徘徊、求诊，对于逐渐加重的病情无能为力。

曾敏杰说，根据国际调查，罕病患者从发病到确诊平均耗时8年，误诊次数约2至3次，35%患者会在1岁前死亡，全球影响人数恐多达2亿人。

为了及早确认新生儿是否罹患罕病，罕病基金会20多年来做了许多努力。曾敏杰指出，台湾自30多年前开始做新生儿筛检，普及率高达99%，随后罕病基金会和医界共同努力引进串联质谱仪，只要1滴血就能检测30种罕病。

曾敏杰以自身为例，他的孩子1993年确诊罕见的先天性遗传疾病“白胺酸代谢异常”，当时全球只有26名患者，一半过世、一半有智能障碍，由于这类患者缺乏一种蛋白质分解酵素，只要吃到含蛋白质的物质就会形成毒素、伤及脑部，因此虽然无药可医，他却能避免让孩子接触到蛋白质，降低脑部损伤机会，如今孩子已成年、在国外就读博士班，也凸显了及早确诊的重要性。