骨头脆弱得像玻璃容易骨折 10岁女孩急需动手术
（八打灵再也30日讯）出生时医生曾断定她永远无法走路，她却证明医生是错的，甚至还能跑跳，让母亲大呼“简直是奇迹”！年纪小小却意志力顽强的她，在这条注定步步艰辛的人生路，却一次又一次地熬过去，才3岁就得动2次手术，一个不小心踩空就会痛哭得送院就医，只是跌倒还严重得缝了20针……
一名女童因患有罕见遗传疾病——脆骨症，导致她骨头脆弱得像玻璃，容易骨折，轻微的跌倒可能会带给她极大的痛苦；如今，疾病也导致她的脊椎侧弯，严重到了威胁生命的程度，闻者心酸。
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10岁的伊芙琳自小患有成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta），又称脆骨症，是一种主要影响骨骼的遗传性疾病。
网媒Says报道，她的母亲莫妮卡在一个脸书公开群组发文表示，伊芙琳在4岁半以前，曾跌倒5次，导致她有多达11次骨折，包括6处脊柱压缩性骨折、1处胫骨骨折、1处腓骨骨折、1处右股骨骨折、1处肘部骨折和1处左股骨骨折，让她3岁就得经历两次手术。
居住在八打灵再也的莫妮卡说，一个轻微的踩空或跌倒可能会给女儿带来很多的痛苦甚至住院，所以女儿的每一步她都必须仔细留意。
除了骨折，伊芙琳的疾病会让她身体不稳定而跌倒，加上她的皮肤脆弱，如果跌到时碰撞到坚硬的表面，会导致前额留下伤口，最严重的一次是伤口缝了20针。
莫妮卡提到，伊芙琳出生时，他们被告知她永远无法行走，不过伊芙琳从8个月大时就开始靠著物理疗法、水疗等各种治疗锻炼肌肉和增强骨骼密度，直到能够独自行走后，在3岁半停止了治疗，并证明了医生的判断是错的。
她透露，她们每个月也需要到医院取一种名为帕米膦酸（Pamidronate）的药物，帮助她增强骨骼密度、减轻痛苦和降低骨折几率。
伊芙琳在5岁半时有了跑跳的能力，让母亲大叹“这简直是一个奇迹”，然而好景不常，伊芙琳的病情后来又恶化了。
由于伊芙琳有着脆弱的骨骼、疏松的韧带和关节，导致她从小也需面对脊椎侧弯（scoliosis）带来的困扰，去年10月刚过10岁的她已经严重侧弯超过100度，威胁到了生命。
莫妮卡说：“那些痛楚是难忍的，她的肋骨旋转，压迫到肺部，使得呼吸困难。”
“她目前正面临生命危险，从那时起一直卧床不起，急需进行脊柱手术来挽救她的性命。”
此外，年幼的伊芙琳也被诊断出患有二尖瓣脱垂（Mitral Valve Prolapse）和反流（Regurgitation）心脏病。
莫妮卡表示，由于女儿的身体状况复杂又罕见，因此大马的医生都建议她到新加坡国立大学医院进行手术治疗，这会让伊芙琳需要在新加坡逗留5至7个月，她和丈夫也需要在旁陪伴女儿。
她说，为了陪女儿到新加坡就医，家里的收入来源受到影响，同时需支付庞大的医疗费用、长期逗留的许多附加费用、高额的生活费，并指出女儿的医疗费用估计达25万新币（约77万3000令吉）。
为此，莫妮卡在募款平台GIVE.Asia（https://give.asia/campaign/help-evelyn-to-live-a-normal-life#/）发起了筹款运动，希望能筹措女儿高额的医疗费。
截至周日（30日），已筹获11万3128新币（约34万9820令吉）。
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（伦敦11日美联电）英国人类受精与胚胎学管理局证实，英国首批体内含有三人脱氧核糖核酸（DNA）信息的三亲婴儿已经诞生，这是为了防止孩子遗传罕见的遗传疾病的努力的一部分。
该部门表示，线粒体捐赠治疗（MDT）背景下于英国出生的首批三亲婴儿，婴儿数量少于5名，但为了保护这些家庭的身份，未提供进一步的细节。这一消息最先由《卫报》报道。
2015年，英国成为首个立法生效批准线粒体捐赠治疗的国家，以帮助防止线粒体(细胞中的能量来源)缺陷的孕妇将缺陷遗传给婴儿。不过，英国不是借助MDT诞生第一个三亲婴儿的国家。2016年，美国医生为一名携带线粒体突变的约旦女性实施了相关治疗，世界上首例三亲婴儿在墨西哥诞生。
这种基因缺陷会导致肌肉萎缩症、癫痫、心脏病和智力障碍等疾病。在英国，每200个孩子中就有一个天生患有线粒体疾病。迄今为止，已授权32名患者接受这种治疗。
对于线粒体有缺陷的女性，科学家们从她的卵子或胚胎中提取遗传物质，然后将其转移到一个仍然具有健康线粒体但其余关键DNA被移除的捐赠卵子或胚胎中。
然后将受精的胚胎移植到母亲的子宫中。来自捐赠卵子的遗传物质占通过这种技术产生的孩子的不到1%。
英国生育监管机构周三在一份声明中表示：“线粒体捐赠治疗为患有严重遗传性线粒体疾病的家庭提供了一个健康孩子的可能性。”该机构表示，目前还处于“早期阶段”，但希望纽卡斯尔大学的科学家们能很快公布治疗的细节。
不过，对于线粒体捐赠治疗，舆论褒贬不一。支持者认为，对于患有线粒体缺陷的女性而言，该技术能帮助她们诞下健康的孩子。反对者则认为，这是一种变相的基因改造，不符合医学伦理。
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