神经内科医生黄锦章教授／肌肉疼痛、走路变慢、越来越喘 ，破坏全身肌肉的庞贝氏症
“医生，我先生很会打呼，不过最近他的打呼声都会中断，停顿好几秒才又开始呼吸。早上起床的时候，他都会抱怨头痛，而且很容易打瞌睡。他的体力也有变差，走路、爬楼梯都比较慢，经常肌肉酸痛，偶而还会跌倒。”陈女士说。
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肌肉疼痛、体力变差、睡眠呼吸中止等症状看似无关，但是可能源自同样的问题，“庞贝氏症”（Pompe Disease）是一种遗传性代谢疾病，又称为及肝糖储积症第二型或酸性麦芽糖酵素缺乏症，属自体隐性遗传疾病，会让全身肌肉细胞遭到破坏，而越来越没有力气。如果没有及时接受治疗，患者将渐渐无力呼吸，越来越喘，最后会需要长期使用呼吸器维生。
由于第17对染色体上的GAA基因有缺陷，使患者体内缺乏GAA酵素，而无法分解肝糖。新生儿的发生率大概五万分之一，晚发型庞贝氏症的发生率约为二万分之一。庞贝氏症可分成婴儿型与晚发型，婴儿型庞贝氏症在出生几个月便会出现症状，病程进展较快，多数患童会在1~2年内死亡。晚发型庞贝氏症，是超过2岁以上才发病，从儿童到老年都可能发病，病程则进展较慢…… （全文阅读）
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