神經內科醫生黃錦章教授／肌肉疼痛、走路變慢、越來越喘 ，破壞全身肌肉的龐貝氏症
“醫生，我先生很會打呼，不過最近他的打呼聲都會中斷，停頓好幾秒才又開始呼吸。早上起床的時候，他都會抱怨頭痛，而且很容易打瞌睡。他的體力也有變差，走路、爬樓梯都比較慢，經常肌肉痠痛，偶而還會跌倒。”陳女士說。
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肌肉疼痛、體力變差、睡眠呼吸中止等症狀看似無關，但是可能源自同樣的問題，“龐貝氏症”（Pompe Disease）是一種遺傳性代謝疾病，又稱為及肝糖儲積症第二型或酸性麥芽糖酵素缺乏症，屬自體隱性遺傳疾病，會讓全身肌肉細胞遭到破壞，而越來越沒有力氣。如果沒有及時接受治療，患者將漸漸無力呼吸，越來越喘，最後會需要長期使用呼吸器維生。
由於第17對染色體上的GAA基因有缺陷，使患者體內缺乏GAA酵素，而無法分解肝糖。新生兒的發生率大概五萬分之一，晚髮型龐貝氏症的發生率約為二萬分之一。龐貝氏症可分成嬰兒型與晚髮型，嬰兒型龐貝氏症在出生幾個月便會出現症狀，病程進展較快，多數患童會在1~2年內死亡。晚髮型龐貝氏症，是超過2歲以上才發病，從兒童到老年都可能發病，病程則進展較慢…… （全文閱讀）
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