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发布: 1:29pm 30/01/2022

脆骨症

遗传疾病

脆骨症

遗传疾病

骨头脆弱得像玻璃容易骨折 10岁女孩急需动手术

骨头脆弱得像玻璃容易骨折·10岁女孩急需动手术
伊芙琳从小就必须穿戴支架,防止脊椎侧弯变得更严重。(取自Give.Asia网站)

(八打灵再也30日讯)出生时医生曾断定她永远无法走路,她却证明医生是错的,甚至还能跑跳,让母亲大呼“简直是奇迹”!年纪小小却意志力顽强的她,在这条注定步步艰辛的人生路,却一次又一次地熬过去,才3岁就得动2次手术,一个不小心踩空就会痛哭得送院就医,只是跌倒还严重得缝了20针……

一名女童因患有罕见——,导致她骨头脆弱得像玻璃,容易骨折,轻微的跌倒可能会带给她极大的痛苦;如今,疾病也导致她的脊椎侧弯,严重到了威胁生命的程度,闻者心酸。

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骨头脆弱得像玻璃容易骨折·10岁女孩急需动手术
伊芙琳因患有罕见疾病,导致脊椎侧弯越来越严重,已经到了生命有危险,需要马上动手术的程度。(取自Give.Asia网站)

10岁的伊芙琳自小患有成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta),又称脆骨症,是一种主要影响骨骼的遗传性疾病。

网媒Says报道,她的母亲莫妮卡在一个脸书公开群组发文表示,伊芙琳在4岁半以前,曾跌倒5次,导致她有多达11次骨折,包括6处脊柱压缩性骨折、1处胫骨骨折、1处腓骨骨折、1处右股骨骨折、1处肘部骨折和1处左股骨骨折,让她3岁就得经历两次手术。

居住在八打灵再也的莫妮卡说,一个轻微的踩空或跌倒可能会给女儿带来很多的痛苦甚至住院,所以女儿的每一步她都必须仔细留意。

除了骨折,伊芙琳的疾病会让她身体不稳定而跌倒,加上她的皮肤脆弱,如果跌到时碰撞到坚硬的表面,会导致前额留下伤口,最严重的一次是伤口缝了20针。

骨头脆弱得像玻璃容易骨折·10岁女孩急需动手术
莫妮卡在募款平台发起筹款运动,希望能为女儿筹获高昂的手术和治疗费用。(取自Give.Asia网站)

莫妮卡提到,伊芙琳出生时,他们被告知她永远无法行走,不过伊芙琳从8个月大时就开始靠著物理疗法、水疗等各种治疗锻炼肌肉和增强骨骼密度,直到能够独自行走后,在3岁半停止了治疗,并证明了医生的判断是错的。

她透露,她们每个月也需要到医院取一种名为帕米膦酸(Pamidronate)的药物,帮助她增强骨骼密度、减轻痛苦和降低骨折几率。

伊芙琳在5岁半时有了跑跳的能力,让母亲大叹“这简直是一个奇迹”,然而好景不常,伊芙琳的病情后来又恶化了。

由于伊芙琳有着脆弱的骨骼、疏松的韧带和关节,导致她从小也需面对脊椎侧弯(scoliosis)带来的困扰,去年10月刚过10岁的她已经严重侧弯超过100度,威胁到了生命。

莫妮卡说:“那些痛楚是难忍的,她的肋骨旋转,压迫到肺部,使得呼吸困难。”

“她目前正面临生命危险,从那时起一直卧床不起,急需进行脊柱手术来挽救她的性命。”

此外,年幼的伊芙琳也被诊断出患有二尖瓣脱垂(Mitral Valve Prolapse)和反流(Regurgitation)心脏病。

莫妮卡表示,由于女儿的身体状况复杂又罕见,因此大马的医生都建议她到新加坡国立大学医院进行手术治疗,这会让伊芙琳需要在新加坡逗留5至7个月,她和丈夫也需要在旁陪伴女儿。

她说,为了陪女儿到新加坡就医,家里的收入来源受到影响,同时需支付庞大的医疗费用、长期逗留的许多附加费用、高额的生活费,并指出女儿的医疗费用估计达25万新币(约77万3000令吉)。

为此,莫妮卡在募款平台GIVE.Asia(https://give.asia/campaign/help-evelyn-to-live-a-normal-life#/)发起了筹款运动,希望能筹措女儿高额的医疗费。

截至周日(30日),已筹获11万3128新币(约34万9820令吉)。

骨头脆弱得像玻璃容易骨折·10岁女孩急需动手术
伊芙琳自小患有成骨不全症,让她骨头非常脆弱,容易骨折。(取自Give.Asia网站)

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