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发布: 1:29pm 30/01/2022

脆骨症

遗传疾病

脆骨症

遗传疾病

骨頭脆弱得像玻璃容易骨折 10歲女孩急需動手術

骨頭脆弱得像玻璃容易骨折·10歲女孩急需動手術
伊芙琳從小就必須穿戴支架,防止脊椎側彎變得更嚴重。(取自Give.Asia網站)

(八打靈再也30日訊)出生時醫生曾斷定她永遠無法走路,她卻證明醫生是錯的,甚至還能跑跳,讓母親大呼“簡直是奇蹟”!年紀小小卻意志力頑強的她,在這條註定步步艱辛的人生路,卻一次又一次地熬過去,才3歲就得動2次手術,一個不小心踩空就會痛哭得送院就醫,只是跌倒還嚴重得縫了20針……

一名女童因患有罕見遺傳疾病——,導致她骨頭脆弱得像玻璃,容易骨折,輕微的跌倒可能會帶給她極大的痛苦;如今,疾病也導致她的脊椎側彎,嚴重到了威脅生命的程度,聞者心酸。

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骨頭脆弱得像玻璃容易骨折·10歲女孩急需動手術
伊芙琳因患有罕見疾病,導致脊椎側彎越來越嚴重,已經到了生命有危險,需要馬上動手術的程度。(取自Give.Asia網站)

10歲的伊芙琳自小患有成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta),又稱脆骨症,是一種主要影響骨骼的遺傳性疾病。

網媒Says報道,她的母親莫妮卡在一個臉書公開群組發文表示,伊芙琳在4歲半以前,曾跌倒5次,導致她有多達11次骨折,包括6處脊柱壓縮性骨折、1處脛骨骨折、1處腓骨骨折、1處右股骨骨折、1處肘部骨折和1處左股骨骨折,讓她3歲就得經歷兩次手術。

居住在八打靈再也的莫妮卡說,一個輕微的踩空或跌倒可能會給女兒帶來很多的痛苦甚至住院,所以女兒的每一步她都必須仔細留意。

除了骨折,伊芙琳的疾病會讓她身體不穩定而跌倒,加上她的皮膚脆弱,如果跌到時碰撞到堅硬的表面,會導致前額留下傷口,最嚴重的一次是傷口縫了20針。

骨頭脆弱得像玻璃容易骨折·10歲女孩急需動手術
莫妮卡在募款平臺發起籌款運動,希望能為女兒籌獲高昂的手術和治療費用。(取自Give.Asia網站)

莫妮卡提到,伊芙琳出生時,他們被告知她永遠無法行走,不過伊芙琳從8個月大時就開始靠著物理療法、水療等各種治療鍛鍊肌肉和增強骨骼密度,直到能夠獨自行走後,在3歲半停止了治療,並證明了醫生的判斷是錯的。

她透露,她們每個月也需要到醫院取一種名為帕米膦酸(Pamidronate)的藥物,幫助她增強骨骼密度、減輕痛苦和降低骨折幾率。

伊芙琳在5歲半時有了跑跳的能力,讓母親大嘆“這簡直是一個奇蹟”,然而好景不常,伊芙琳的病情後來又惡化了。

由於伊芙琳有著脆弱的骨骼、疏鬆的韌帶和關節,導致她從小也需面對脊椎側彎(scoliosis)帶來的困擾,去年10月剛過10歲的她已經嚴重側彎超過100度,威脅到了生命。

莫妮卡說:“那些痛楚是難忍的,她的肋骨旋轉,壓迫到肺部,使得呼吸困難。”

“她目前正面臨生命危險,從那時起一直臥床不起,急需進行脊柱手術來挽救她的性命。”

此外,年幼的伊芙琳也被診斷出患有二尖瓣脫垂(Mitral Valve Prolapse)和反流(Regurgitation)心臟病。

莫妮卡表示,由於女兒的身體狀況複雜又罕見,因此大馬的醫生都建議她到新加坡國立大學醫院進行手術治療,這會讓伊芙琳需要在新加坡逗留5至7個月,她和丈夫也需要在旁陪伴女兒。

她說,為了陪女兒到新加坡就醫,家裡的收入來源受到影響,同時需支付龐大的醫療費用、長期逗留的許多附加費用、高額的生活費,並指出女兒的醫療費用估計達25萬新幣(約77萬3000令吉)。

為此,莫妮卡在募款平臺GIVE.Asia(https://give.asia/campaign/help-evelyn-to-live-a-normal-life#/)發起了籌款運動,希望能籌措女兒高額的醫療費。

截至週日(30日),已籌獲11萬3128新幣(約34萬9820令吉)。

骨頭脆弱得像玻璃容易骨折·10歲女孩急需動手術
伊芙琳自小患有成骨不全症,讓她骨頭非常脆弱,容易骨折。(取自Give.Asia網站)

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