突變基因測試可避免抗生素致耳聾

統計顯示，約每500人中就有一個人有一種基因突變，這意味著抗生素慶大黴素（gentamicin）會殺死他們耳朵裡的細胞。慶大黴素這種抗生素據知每年導致全球約1萬4000人永久失聰。

儘管這種影響很罕見，但慶大黴素是治療敗血症──一種威脅生命的免疫系統對感染的過度反應──的推薦藥物，因為它對滅殺最有可能成為病因的細菌有效。

已知有基因突變的人，可以使用不同的抗生素治病，即頭孢類藥物（cephalosporins），它能殺死種類更廣泛的細菌。正因為如此，頭孢菌素類藥物最容易引發抗生素耐藥性，所以不那麼常用。

大多數醫院目前使用基於聚合酶鏈式反應（PCR）的測試來檢查是否有基因突變，但這可能需要幾天時間才能得到結果。英國醫院治療疑患有敗血症嬰兒的指南說，抗生素應該在醫生確認需要治療的1小時內開始使用。

不同的基因測試技術更快有結果

英國曼徹斯特大學NHS基金會信託醫院即將開始常規使用新的檢測方法──稱為RT-LAMP，因為使用一種不同的基因測試技術，可以更快得到檢測結果。

由英國Genedrive公司製造的RT-LAMP，早前在英國兩家醫院進行測試。根據最近發表的試驗結果，在526名懷疑患有敗血症而需要治療的嬰兒中，當中有17%未能得出結果，但確定了3名有基因突變的嬰兒，他們之後都接受替代性抗生素治療，因此逃過耳聾的風險。Genedrive公司發言人大衛．巴德說：“如果沒有進行這種測試，他們3人將會成為聾子，如今他們的聽力將一生完好無損。”

另外，英國藥理學會和皇家醫師學院於本週發佈的一份報告中指出，像這樣的基因測試應該得到更廣泛的使用。報告指出，他們發現有40種常用藥物的基因測試可以幫助指導治療。

報告聯合作者，也是英國倫敦瑪麗女王大學臨床醫生的艾瑪．馬加文說，將來，嬰兒在出生時就可以進行一系列類似測試，這樣就無需等待，可以即時知道結果；“這將影響一生（的治療）。”