突变基因测试可避免抗生素致耳聋

统计显示，约每500人中就有一个人有一种基因突变，这意味着抗生素庆大霉素（gentamicin）会杀死他们耳朵里的细胞。庆大霉素这种抗生素据知每年导致全球约1万4000人永久失聪。

尽管这种影响很罕见，但庆大霉素是治疗败血症──一种威胁生命的免疫系统对感染的过度反应──的推荐药物，因为它对灭杀最有可能成为病因的细菌有效。

已知有基因突变的人，可以使用不同的抗生素治病，即头孢类药物（cephalosporins），它能杀死种类更广泛的细菌。正因为如此，头孢菌素类药物最容易引发抗生素耐药性，所以不那么常用。

大多数医院目前使用基于聚合酶链式反应（PCR）的测试来检查是否有基因突变，但这可能需要几天时间才能得到结果。英国医院治疗疑患有败血症婴儿的指南说，抗生素应该在医生确认需要治疗的1小时内开始使用。

不同的基因测试技术更快有结果

英国曼彻斯特大学NHS基金会信托医院即将开始常规使用新的检测方法──称为RT-LAMP，因为使用一种不同的基因测试技术，可以更快得到检测结果。

由英国Genedrive公司制造的RT-LAMP，早前在英国两家医院进行测试。根据最近发表的试验结果，在526名怀疑患有败血症而需要治疗的婴儿中，当中有17%未能得出结果，但确定了3名有基因突变的婴儿，他们之后都接受替代性抗生素治疗，因此逃过耳聋的风险。Genedrive公司发言人大卫．巴德说：“如果没有进行这种测试，他们3人将会成为聋子，如今他们的听力将一生完好无损。”

另外，英国药理学会和皇家医师学院于本周发布的一份报告中指出，像这样的基因测试应该得到更广泛的使用。报告指出，他们发现有40种常用药物的基因测试可以帮助指导治疗。

报告联合作者，也是英国伦敦玛丽女王大学临床医生的艾玛．马加文说，将来，婴儿在出生时就可以进行一系列类似测试，这样就无需等待，可以即时知道结果；“这将影响一生（的治疗）。”