身高190cm 皮肤黝黑致自卑　江苏女活49年始知自己竟为男儿

（北京24日综合电）中国江苏淮安一名49岁蔡姓女子身高达到190cm，加上皮肤黝黑，自觉和别人长得不太一样的她平常沉默寡言，性格孤僻。近日，由于经常感到下肢乏力，她遂到医院就诊，结果大吃一惊，医生一查发现其染色体核型为XY型，实则为男性，这对活了半世人的蔡女是晴天霹雳。

医生先是在检查中发现蔡女血钾低于3.0mmol/l，属于低钾血症，惟未就原因给出合理解释，感到疑惑的蔡女于是再到淮安市第二人民医院就诊。经接诊的内分泌科副主任柏凤博士进一步检查，蔡女被发现患有先天性肾上腺皮质增生。

结合身高过高、皮肤黝黑的状态，医生又对其进行染色体检查和基因检查，结果意外发现患者的染色体核型为XY型，属男性染色体而非女性的XX型，基因检测结果为17-羟化酶缺乏，属于极罕见的先天性基因突变疾病。

被告知是男儿的蔡女难以接受，需柏凤博士团队悉心疏导才愿道出自身经历。原来，自青春期起，蔡女就从未来过月经，身高则不断长高，一直长到30岁才定于190cm。由于意识到自己与其他女性有异，她极度自卑，还打消结婚念头，一直单身。

据柏凤介绍，17-羟化酶缺乏症为性发育异常的一种病因类型，文献至今记载过150余例，人群发病率约为两百万分之一。

首例报道的患者为1966年时一名46岁的女性，以高血压、低血钾和性不发育为基本特征。由于先天性17-羟化酶缺乏，皮质醇、性激素合成通路会受阻，生成减少，盐皮质激素合成则增多。皮质醇减少反馈性引起垂体分泌过多的促肾上腺皮质激素，刺激双侧肾上腺皮质增生；盐皮质激素合成增多则会导致高血压、低血钾症状。因此，单纯考虑这些症状常会被误认为是另一种内分泌系统的疾病原发性醛固酮增多症，鉴于家属和基层医院缺乏了解，加之患者症状不典型，故往往会出现误诊。

最后，团队采取让患者服用糖皮质激素和补充雌激素的方法治疗，之后患者血压显著下降，在低血钾可纠正，降压药物逐渐减量下，可望恢复正常生活。