以篩查罕見遺傳疾病 英擬明年起徵集新生兒基因

“新生兒基因組計劃”首席臨床醫生比克說，參與項目的新生兒將盡可能具有代表性，以實現種族多樣性。蘇格蘭、威爾士和北愛爾蘭可能稍後加入這一項目。

據英國《金融時報》報道，目前英國新生兒在出生四五天時將被採足跟血，以篩查9種遺傳病，全基因組測序則將讀取新生兒遺傳密碼中的全部表達。

據《科學》報道，一套全基因組測序價格約為1000美元，不過它正變得越來越便宜。

據法新社援引斯科特的話報道，這一項目還有助於瞭解公眾對基因組數據終身存儲的態度。另外，公司收集到的遺傳信息可能用於幫助滿足個人未來醫療需求，比如“預測、診斷或治療疾病”。

英國衛生和社會福利部長巴克利說，基因組學“在革新醫療保健的提供方式方面潛力巨大”。

英國衛生部門先前宣佈兩個基因組研究項目。一個是對多達2.5萬名來自非歐洲背景的人展開基因組測序，另一個是評估測序技術，以提高癌症診斷準確率和速度。

儘管“新生兒基因組計劃”在規劃過程中與醫學倫理學家協商過，但仍引發多個倫理問題，比如誰將獲得研究數據、孩子父母是否會產生不必要的擔心等。

英國蓋氏與聖托馬斯國民保健制度信託基金臨床遺傳學家弗林特說：“使用全基因組測序篩查新生兒是邁向未知的一步。在科學和道德都準備好前，我們絕對不能急於使用這項技術。”