【罕见病／01】罕见病群体不因微小而沉默

当时他有两种治疗方案：一种是酶替代疗法（ERT），估计每星期要去医院打药一次；另一种则是一次性的骨髓移植手术。父亲张志胜说，酶替代疗法的医药费非常昂贵，以嘉健当时3岁的体重和身躯，每年医药费就高达30万至50万令吉。当时就诊的吉隆坡中央医院说“要等”，但要等到何年何月院方也不确定，所以他和太太决定让孩子接受风险不低的骨髓移植手术。

为了手术，他们一家登上新闻版面，恳请社会大众慷慨解囊。幸好那次手术相当成功，可是毕竟嘉健的眼睛和心脏在动手术前就已受损，所以这些病症会一直驻留他弱小的身体里面，未来甚至有可能会恶化。

尽管前方道路依然崎岖，但他父母声声感恩，因为至少他现在每天还能开开心心到特殊班上课，比起其他早逝或无法走动的罕见病小孩，他们知道嘉健还不是最不幸的一位。

谁可能会得罕见病？

目前世界已知的罕见病超过7000种，不同国家对罕见病的定义有所不同，在我国，如果根据马来西亚罕见病协会（MRDS）的定义，每4000人中有1人得病即属于罕见病。

很多罕见病在患者幼年时发病，约30％患者会在5岁之前病逝，即使得以存活，往往也需要长期的医疗照护。马大医药中心临床遗传学家汤茂强教授强调：“罕见病可以发生在任何人身上，无论成人或小孩；无论穷人或富人；无论男性或女性；也不管是什么种族。这个观念很重要，因为有些人以为罕见病只会影响婴儿，其实是不正确的。”

根据研究，约80％罕见病属于遗传病，其余20％是环境污染等其他因素造成。汤茂强举例，好莱坞电影《恶水真相》（Minamata）描述水银污染的真实事件，造成上世纪日本熊本县水俣市许多婴儿一出生就得了罕见病。另外，孕妇怀孕期间若感染寨卡病毒，也有可能导致胎儿出现小头症，总之罕见病未必是遗传造成。

哪些罕见病比较常见？

在我国，比较常见的罕见病有以下5种：

●马凡氏症候群（Marfan syndrome）
●普瑞德威利症候群（Prader-Willi syndrome，俗称小胖威利）
●成骨不全症（Osteogenesis imperfecta，俗称玻璃娃娃）
●MELAS症候群
●第二型黏多糖症（MPS type II，Hunter syndrome）
（资料来源：www.rarediseasemalaysia.com）

然而，汤茂强不想太强调哪种病属于5大罕见病，因为他相信还有一些罕见病患者没有到医院求医，所以社会根本不知道这些人的存在。如果我们过于强调5大罕见病，他担心其他罕见病群体也许会遭到挤压或被忽视。

延伸阅读：

【罕见病／02】罕见病病患的困境
【罕见病／03】减少罕见病病例 及早预防胜于治疗

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