【罕見病／01】罕見病群體不因微小而沉默

當時他有兩種治療方案：一種是酶替代療法（ERT），估計每星期要去醫院打藥一次；另一種則是一次性的骨髓移植手術。父親張志勝說，酶替代療法的醫藥費非常昂貴，以嘉健當時3歲的體重和身軀，每年醫藥費就高達30萬至50萬令吉。當時就診的吉隆坡中央醫院說“要等”，但要等到何年何月院方也不確定，所以他和太太決定讓孩子接受風險不低的骨髓移植手術。

為了手術，他們一家登上新聞版面，懇請社會大眾慷慨解囊。幸好那次手術相當成功，可是畢竟嘉健的眼睛和心臟在動手術前就已受損，所以這些病症會一直駐留他弱小的身體裡面，未來甚至有可能會惡化。

儘管前方道路依然崎嶇，但他父母聲聲感恩，因為至少他現在每天還能開開心心到特殊班上課，比起其他早逝或無法走動的罕見病小孩，他們知道嘉健還不是最不幸的一位。

誰可能會得罕見病？

目前世界已知的罕見病超過7000種，不同國家對罕見病的定義有所不同，在我國，如果根據馬來西亞罕見病協會（MRDS）的定義，每4000人中有1人得病即屬於罕見病。

很多罕見病在患者幼年時發病，約30％患者會在5歲之前病逝，即使得以存活，往往也需要長期的醫療照護。馬大醫藥中心臨床遺傳學家湯茂強教授強調：“罕見病可以發生在任何人身上，無論成人或小孩；無論窮人或富人；無論男性或女性；也不管是什麼種族。這個觀念很重要，因為有些人以為罕見病只會影響嬰兒，其實是不正確的。”

根據研究，約80％罕見病屬於遺傳病，其餘20％是環境汙染等其他因素造成。湯茂強舉例，好萊塢電影《惡水真相》（Minamata）描述水銀汙染的真實事件，造成上世紀日本熊本縣水俁市許多嬰兒一出生就得了罕見病。另外，孕婦懷孕期間若感染寨卡病毒，也有可能導致胎兒出現小頭症，總之罕見病未必是遺傳造成。

哪些罕見病比較常見？

在我國，比較常見的罕見病有以下5種：

●馬凡氏症候群（Marfan syndrome）
●普瑞德威利症候群（Prader-Willi syndrome，俗稱小胖威利）
●成骨不全症（Osteogenesis imperfecta，俗稱玻璃娃娃）
●MELAS症候群
●第二型黏多糖症（MPS type II，Hunter syndrome）
（資料來源：www.rarediseasemalaysia.com）

然而，湯茂強不想太強調哪種病屬於5大罕見病，因為他相信還有一些罕見病患者沒有到醫院求醫，所以社會根本不知道這些人的存在。如果我們過於強調5大罕見病，他擔心其他罕見病群體也許會遭到擠壓或被忽視。

延伸閱讀：

【罕見病／02】罕見病病患的困境
【罕見病／03】減少罕見病病例 及早預防勝於治療

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