【罕见病／02】罕见病病患的困境

在国外，有些地方特别立法保障罕见病患者，例如台湾在2000年公布施行“罕见疾病防治及药物法”，保障罕见病患者的基本医疗生存权，包括协助患者取得治疗所需之药物和相关医疗补助。可是在我国，我们没有这方面的法律保障，政府对于治疗罕见病也缺乏制度化拨款。

无可否认，比起一些低收入国家，我国政府对罕见病患者并非完全弃之不顾，政府还是有拨款用于治疗罕见病。可是有些罕见病的医药费非常昂贵，动辄需要几十万甚至几百万令吉，而政府因为没有制度化拨款，所以会出现僧多粥少的情况，病人往往只能“看天吃饭”，他们能不能及早在政府医院得到治疗，得看政府当时有没有给予足够拨款。

事实上，虽然我国儿童法阐明不能对儿童疏于照顾，可是当罕见病的病童得不到药物和治疗，那是不是也属于一种疏于照顾？汤茂强认为，政府应该主动去照顾罕见病患者的医疗需求，而不是看着病人走投无路，只能透过媒体哭诉和请求社会帮忙。

●教学医院缺乏资源训练医生医治罕见病

目前，卫生部把医治罕见病的资源集中在卫生部旗下的政府医院，所以本地的罕见病病人基本上都是在卫生部旗下的政府医院接受治疗。虽然集中资源是很平常的做法，可是这里头有个隐忧，那就是当绝大部分资源都去了卫生部医院，负责培训医生的教学医院要拿什么训练医生？

教学医院是指马大医药中心、国大医药中心这类属于高教部管辖的医院，教学医院通常是由大学的医学院开设，所以也称大学医院，是医学院学生见习和研究的地方。可想而知，教学医院在推动国家医疗发展方面扮演极重要角色，像马大在1995年就成立了第一家遗传学诊所，多年来立下不少创举，例如在国内首开先河采用基因疗法治疗脊椎性肌肉萎缩症。

汤茂强是马大儿科部遗传与新陈代谢科主任，他说，教学医院是培训医生的摇篮，当所有罕见病病人都转介到卫生部的政府医院，教学医院便落得无病人可看的处境，这对我国培训医生医治罕见病很不利。

他以血友病（Hemophilia）为例子，目前血友病患者都集中在安邦政府医院接受治疗，换句话说，教学医院的医学系学生没有机会接触血友病的真实病例。他试问：“假设你是医生却从未见过血友病，当病人前来的时候，你要如何诊断？”如果教学医院继续没有得到拨款医治罕见病，他认为这长远来说会是一大隐忧。

●我国欠缺遗传辅导员

遗传辅导员或遗传咨商师（Genetic Counselor）是近年在国外兴起的职业，他们是一群具有遗传学与心理辅导背景的专家，协助病人及其家属了解遗传病的性质、治疗和预防方法，从而更有效地计划生育。

汤茂强说，遗传辅导员既不是医生也不是护士，他们比一般心理辅导员多了遗传学的专业知识。要知道罕见病家庭通常都会深陷难过、愧疚和无助的愁绪当中，而医生又忙于看诊，所以心理辅导的工作就应该交给遗传辅导员分担。不仅如此，遗传辅导员的工作还包括协助病人了解风险，例如生小孩，遗传几率会有多高的这类疑问。

然而，他透露，我国政府目前还不承认遗传辅导员这个专业，所以即使有些人已经得到遗传辅导硕士学位，他们仍然无法在政府医院提供服务。他呼吁政府尽快认可遗传辅导员这个专业，以便罕见病患者和家属得到更好的支援。

●社会对罕见病缺乏同理心与接纳

罕见病虽然需要长期治疗，但有些病人其实有能力像普通人那样生活，只可惜他们还是败于现实，被大环境限制了行动、上学和工作的基本权利。

马来西亚溶酶体疾病协会（MLDA）是一个非营利的罕见病组织，主席李意盛有两个女儿患有庞贝氏症（Pompe Disease），小女儿多年前就读华小，有一年校方安排她的班级从楼下换去楼上，可是以她走路摇摇晃晃还有多次跌倒的情况，上下楼梯其实是很吃力的事，最终家长迫于无奈，只好安排她在家自学。

另外，众所周知，我国欠缺无障碍设施，仅有的无障碍设施也常常沦为能看不能用，李意盛感叹，“这叫坐轮椅的孩子要如何融入社会？”

叫病人和家属更难受的是社会的异样眼光。像嘉健上下楼梯一颠一颠地会比较慢，他妈妈曹云珍说，他因此常遇到一些路人要么以奇怪眼神打量他们，要么就是对他露出不耐烦的表情。

即使是身边的熟人，也不是每一个都了解罕见病。曾经有熟人问曹云珍：“为什么你不好好教你儿子走路？”这种话听在家长耳里肯定不是滋味，他们不敢要求别人感同身受，只希望别人对罕见病有多一分了解。

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【罕见病／03】减少罕见病病例 及早预防胜于治疗
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