【罕見病／02】罕見病病患的困境

在國外，有些地方特別立法保障罕見病患者，例如臺灣在2000年公佈施行“罕見疾病防治及藥物法”，保障罕見病患者的基本醫療生存權，包括協助患者取得治療所需之藥物和相關醫療補助。可是在我國，我們沒有這方面的法律保障，政府對於治療罕見病也缺乏制度化撥款。

無可否認，比起一些低收入國家，我國政府對罕見病患者並非完全棄之不顧，政府還是有撥款用於治療罕見病。可是有些罕見病的醫藥費非常昂貴，動輒需要幾十萬甚至幾百萬令吉，而政府因為沒有制度化撥款，所以會出現僧多粥少的情況，病人往往只能“看天吃飯”，他們能不能及早在政府醫院得到治療，得看政府當時有沒有給予足夠撥款。

事實上，雖然我國兒童法闡明不能對兒童疏於照顧，可是當罕見病的病童得不到藥物和治療，那是不是也屬於一種疏於照顧？湯茂強認為，政府應該主動去照顧罕見病患者的醫療需求，而不是看著病人走投無路，只能透過媒體哭訴和請求社會幫忙。

●教學醫院缺乏資源訓練醫生醫治罕見病

目前，衛生部把醫治罕見病的資源集中在衛生部旗下的政府醫院，所以本地的罕見病病人基本上都是在衛生部旗下的政府醫院接受治療。雖然集中資源是很平常的做法，可是這裡頭有個隱憂，那就是當絕大部分資源都去了衛生部醫院，負責培訓醫生的教學醫院要拿什麼訓練醫生？

教學醫院是指馬大醫藥中心、國大醫藥中心這類屬於高教部管轄的醫院，教學醫院通常是由大學的醫學院開設，所以也稱大學醫院，是醫學院學生見習和研究的地方。可想而知，教學醫院在推動國家醫療發展方面扮演極重要角色，像馬大在1995年就成立了第一家遺傳學診所，多年來立下不少創舉，例如在國內首開先河採用基因療法治療脊椎性肌肉萎縮症。

湯茂強是馬大兒科部遺傳與新陳代謝科主任，他說，教學醫院是培訓醫生的搖籃，當所有罕見病病人都轉介到衛生部的政府醫院，教學醫院便落得無病人可看的處境，這對我國培訓醫生醫治罕見病很不利。

他以血友病（Hemophilia）為例子，目前血友病患者都集中在安邦政府醫院接受治療，換句話說，教學醫院的醫學系學生沒有機會接觸血友病的真實病例。他試問：“假設你是醫生卻從未見過血友病，當病人前來的時候，你要如何診斷？”如果教學醫院繼續沒有得到撥款醫治罕見病，他認為這長遠來說會是一大隱憂。

●我國欠缺遺傳輔導員

遺傳輔導員或遺傳諮商師（Genetic Counselor）是近年在國外興起的職業，他們是一群具有遺傳學與心理輔導背景的專家，協助病人及其家屬瞭解遺傳病的性質、治療和預防方法，從而更有效地計劃生育。

湯茂強說，遺傳輔導員既不是醫生也不是護士，他們比一般心理輔導員多了遺傳學的專業知識。要知道罕見病家庭通常都會深陷難過、愧疚和無助的愁緒當中，而醫生又忙於看診，所以心理輔導的工作就應該交給遺傳輔導員分擔。不僅如此，遺傳輔導員的工作還包括協助病人瞭解風險，例如生小孩，遺傳幾率會有多高的這類疑問。

然而，他透露，我國政府目前還不承認遺傳輔導員這個專業，所以即使有些人已經得到遺傳輔導碩士學位，他們仍然無法在政府醫院提供服務。他呼籲政府儘快認可遺傳輔導員這個專業，以便罕見病患者和家屬得到更好的支援。

●社會對罕見病缺乏同理心與接納

罕見病雖然需要長期治療，但有些病人其實有能力像普通人那樣生活，只可惜他們還是敗於現實，被大環境限制了行動、上學和工作的基本權利。

馬來西亞溶酶體疾病協會（MLDA）是一個非營利的罕見病組織，主席李意盛有兩個女兒患有龐貝氏症（Pompe Disease），小女兒多年前就讀華小，有一年校方安排她的班級從樓下換去樓上，可是以她走路搖搖晃晃還有多次跌倒的情況，上下樓梯其實是很吃力的事，最終家長迫於無奈，只好安排她在家自學。

另外，眾所周知，我國欠缺無障礙設施，僅有的無障礙設施也常常淪為能看不能用，李意盛感嘆，“這叫坐輪椅的孩子要如何融入社會？”

叫病人和家屬更難受的是社會的異樣眼光。像嘉健上下樓梯一顛一顛地會比較慢，他媽媽曹雲珍說，他因此常遇到一些路人要麼以奇怪眼神打量他們，要麼就是對他露出不耐煩的表情。

即使是身邊的熟人，也不是每一個都瞭解罕見病。曾經有熟人問曹雲珍：“為什麼你不好好教你兒子走路？”這種話聽在家長耳裡肯定不是滋味，他們不敢要求別人感同身受，只希望別人對罕見病有多一分了解。

延伸閱讀：


【罕見病／01】罕見病群體不因微小而沉默
【罕見病／03】減少罕見病病例 及早預防勝於治療
相關稿件：

【安寧療護護士／01】把他們當幫傭你就錯了！他們是陪你走到最後的人……
【保護兒童／02】正視兒童性侵問題 保護兒童＝保護國家未來