【罕见病／03】减少罕见病病例 及早预防胜于治疗

问他为何对罕见病付出那么多，他说因为这是一种感召、一种使命，“当你看见不好的事情发生，你无法就此转身离去。”

意识抬头 国内越来越多罕见病组织

值得欣慰的是，现在马来西亚有越来越多罕见病组织以各自方式为患者发声，例如2011年创立的溶酶体疾病协会（MLDA）、2016年成立的普瑞德威利症候群协会（PWSM），及2017年成立的脊椎性肌肉萎缩症协会（SMAM）。这些非营利组织通常由患者家属成立，他们一方面透过组织互相扶持与鼓励，一方面集结众人力量为病友争取权益。

有关注本地罕见病新闻的人，应该对李意盛不会感到陌生。他的两个女儿年幼时被诊断患有庞贝氏症，这是一种遗传疾病，患者因体内大量无法分解的肝糖持续堆积而伤害肌肉的功能，并渐进式影响多重器官，属于溶小体储积症（Lysosomal Storage Diseases, LSD）的一种。

面对天文数字的医疗费，李意盛十多年前开始奔波于医院和卫生部，几经波折才为女儿争取到治疗。可是不是每个庞贝氏症患者都能绕过鬼门关，由于拨款不足，有些患者不是早逝就是迟迟等不到药。2011年愚人节，在吉隆坡中央医院临床遗传学家的呼吁之下，李意盛决定带领另外6个溶酶体疾病的患者家属在同年创立溶酶体疾病协会，他们知道他们没有能力照顾孩子一辈子，但是制度可以。

每段争取权益的经历都是一段可歌可泣的故事

马来西亚溶酶体疾病协会从创立到现在经历了6任卫生部长，如果协会愿意把争取权益的经历做成编年史，那肯定会是可歌可泣的记录。例如2014年，协会主办筹款晚宴，承蒙森美兰州最高统治者答应出席，李意盛不敢怠慢，他压力大到在办公室过夜，幸好晚宴结束后第二天收到好消息，卫生部承诺拨款200万令吉。

但故事还没结束，原来那笔200万令吉不是拨给中央医院，而是直接汇入协会的户头用来买药。李意盛说：“我们从来没有收过这么大笔数目，变成我们要去买药给孩子，我们要救谁也是一个问题。那年我们骑虎难下，也是压力很大，我们找了3间药厂招标，谁能救最多孩子就给谁。后来我们给了一家公司，救了7条人命，但这个药只是1年，之后的200万我们要去哪里找？那时压力大到我喘不过气……”

自从创立协会后，李意盛去过荷兰、巴西、美国等地方取经，看这些国家怎样援救罕见病孩子。协会也尝试过很多方式，例如把患者故事整理成册，然后发给所有国会议员，以及主办“与希望共骑”募款活动，李意盛曾背着树懒娃娃用72小时骑行1000公里，只为募款及唤醒民众对罕见疾病的认识。

个人能够做什么？

这些年来，罕见病得到的关注越来越多，但还是会有人质疑：“为什么要花这么多钱在罕见病孩子的身上？”每每遇到这种质疑，李意盛只能无奈说：“当那个孩子是你孩子的时候，相信你就不会讲这些话。”

因罕见病酿成的家庭悲剧他看过很多，例如，有些男方会怪罪女方闹到离婚，而单亲家庭又没有能力照顾罕见病孩子，就让孩子在孤儿院自生自灭。当这种个案越来越多，那就不只是个别家庭的不幸，而是演变成一种社会问题。

民众若想为罕见病患者做点事，其实能够做的事情可多了。他举例：

●如果是领导人，领导人能做的是把社会打造成无障碍社会；
●如果是老板，老板可考虑雇用罕见病患者；
●如果是教育工作者，教育工作者可想办法让罕见病孩子在更友善的环境上课；
●如果是学生，学生应该跟罕见病同学有更多互动，多多体谅及关怀他们。

他想起苏斯博士的《荷顿奇遇记》。《荷顿奇遇记》中，大象荷顿无意中听到灰尘向它发出求救声，原来这灰尘是肉眼几乎看不见的小镇呼呼镇，大象荷顿决定帮镇民寻找安身之地，没有因为镇民渺小而对他们视而不见。

对李意盛而言，罕见病患者就像呼呼镇的镇民，虽然渺小但一条命也是命。他希望我们社会有更多的大象荷顿，不但看见罕见病患者，还愿意对他们伸出援手。

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【罕见病／02】罕见病病患的困境
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