【罕見病／03】減少罕見病病例 及早預防勝於治療

問他為何對罕見病付出那麼多，他說因為這是一種感召、一種使命，“當你看見不好的事情發生，你無法就此轉身離去。”

意識抬頭 國內越來越多罕見病組織

值得欣慰的是，現在馬來西亞有越來越多罕見病組織以各自方式為患者發聲，例如2011年創立的溶酶體疾病協會（MLDA）、2016年成立的普瑞德威利症候群協會（PWSM），及2017年成立的脊椎性肌肉萎縮症協會（SMAM）。這些非營利組織通常由患者家屬成立，他們一方面透過組織互相扶持與鼓勵，一方面集結眾人力量為病友爭取權益。

有關注本地罕見病新聞的人，應該對李意盛不會感到陌生。他的兩個女兒年幼時被診斷患有龐貝氏症，這是一種遺傳疾病，患者因體內大量無法分解的肝糖持續堆積而傷害肌肉的功能，並漸進式影響多重器官，屬於溶小體儲積症（Lysosomal Storage Diseases, LSD）的一種。

面對天文數字的醫療費，李意盛十多年前開始奔波於醫院和衛生部，幾經波折才為女兒爭取到治療。可是不是每個龐貝氏症患者都能繞過鬼門關，由於撥款不足，有些患者不是早逝就是遲遲等不到藥。2011年愚人節，在吉隆坡中央醫院臨床遺傳學家的呼籲之下，李意盛決定帶領另外6個溶酶體疾病的患者家屬在同年創立溶酶體疾病協會，他們知道他們沒有能力照顧孩子一輩子，但是制度可以。

每段爭取權益的經歷都是一段可歌可泣的故事

馬來西亞溶酶體疾病協會從創立到現在經歷了6任衛生部長，如果協會願意把爭取權益的經歷做成編年史，那肯定會是可歌可泣的記錄。例如2014年，協會主辦籌款晚宴，承蒙森美蘭州最高統治者答應出席，李意盛不敢怠慢，他壓力大到在辦公室過夜，幸好晚宴結束後第二天收到好消息，衛生部承諾撥款200萬令吉。

但故事還沒結束，原來那筆200萬令吉不是撥給中央醫院，而是直接匯入協會的戶頭用來買藥。李意盛說：“我們從來沒有收過這麼大筆數目，變成我們要去買藥給孩子，我們要救誰也是一個問題。那年我們騎虎難下，也是壓力很大，我們找了3間藥廠招標，誰能救最多孩子就給誰。後來我們給了一家公司，救了7條人命，但這個藥只是1年，之後的200萬我們要去哪裡找？那時壓力大到我喘不過氣……”

自從創立協會後，李意盛去過荷蘭、巴西、美國等地方取經，看這些國家怎樣援救罕見病孩子。協會也嘗試過很多方式，例如把患者故事整理成冊，然後發給所有國會議員，以及主辦“與希望共騎”募款活動，李意盛曾揹著樹懶娃娃用72小時騎行1000公里，只為募款及喚醒民眾對罕見疾病的認識。

個人能夠做什麼？

這些年來，罕見病得到的關注越來越多，但還是會有人質疑：“為什麼要花這麼多錢在罕見病孩子的身上？”每每遇到這種質疑，李意盛只能無奈說：“當那個孩子是你孩子的時候，相信你就不會講這些話。”

因罕見病釀成的家庭悲劇他看過很多，例如，有些男方會怪罪女方鬧到離婚，而單親家庭又沒有能力照顧罕見病孩子，就讓孩子在孤兒院自生自滅。當這種個案越來越多，那就不只是個別家庭的不幸，而是演變成一種社會問題。

民眾若想為罕見病患者做點事，其實能夠做的事情可多了。他舉例：

●如果是領導人，領導人能做的是把社會打造成無障礙社會；
●如果是老闆，老闆可考慮僱用罕見病患者；
●如果是教育工作者，教育工作者可想辦法讓罕見病孩子在更友善的環境上課；
●如果是學生，學生應該跟罕見病同學有更多互動，多多體諒及關懷他們。

他想起蘇斯博士的《荷頓奇遇記》。《荷頓奇遇記》中，大象荷頓無意中聽到灰塵向它發出求救聲，原來這灰塵是肉眼幾乎看不見的小鎮呼呼鎮，大象荷頓決定幫鎮民尋找安身之地，沒有因為鎮民渺小而對他們視而不見。

對李意盛而言，罕見病患者就像呼呼鎮的鎮民，雖然渺小但一條命也是命。他希望我們社會有更多的大象荷頓，不但看見罕見病患者，還願意對他們伸出援手。

延伸閱讀：

【罕見病／01】罕見病群體不因微小而沉默
【罕見病／02】罕見病病患的困境
相關稿件：
【醫院營養餐／02】飲食治療師為病人飲食把關
【家暴倖存者／01】家暴不是家務事 脫離魔爪後，倖存者需要整體社會支援