(重庆24日综合电)中国重庆市急救医疗中心近期接诊了一位中年男性患者,男子外表与一般人无异,此前因高血压住院治疗。基因检测却发现,男子的染色体为女性XX染色体。
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《上游新闻》报道,重庆市急救医疗中心内分泌代谢科主任邓武权表示,这位患者是因为头昏、头痛且出现了心悸症状进入急救医疗中心救治。入院后,医生们发现他血压严重升高,在进一步完善继发性高血压相关检查中,医生们发现该男子促卵泡生成素、黄体生成素水平明显升高,“他的雌激素水平都较高,外观和生理特征都是正常男性的特征,也没有其他相关的疾病。”
住院期间,男子告诉医生,自己和妻子一直想要个孩子,可惜一直未能如愿,“我们也做过各种检查,都很正常。”医院内分泌科专家结合男子的相关检查,建议他进一步进行相关基因检测。
众所周知,女性染色体为XX,男性染色体为XY。但是男子的检查结果却显示,他的染色体为女性染色体XX。男子确诊为XX男性性反转综合症。
邓武权说,这是一种罕见疾病,1964年首次出现,发病率极低,在男性新生儿中的发病率约为2万份之一或4万份之一。
网民表示惊讶,“性反转”是如何形成的?
邓武权说,患者经全基因外显分析为SRY基因嵌合、推测发病机制可能是父源生殖细胞在进行减数分裂时,Y染色体片段与X染色体间发生了不平衡交换,使含有SRY基因的Y染色体片段易位到了X染色体上,产生包含有SRY基因的X型精子,与正常卵细胞结合后形成异常受精卵,最终导致XX 染色体后代表现出男性表型。
他说:“目前,这种病在世界范围内尚无有效治疗方法,除了无法孕育后代外,其他和一般人无异。”
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