(重慶24日綜合電)中國重慶市急救醫療中心近期接診了一位中年男性患者,男子外表與一般人無異,此前因高血壓住院治療。基因檢測卻發現,男子的染色體為女性XX染色體。
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《上游新聞》報道,重慶市急救醫療中心內分泌代謝科主任鄧武權表示,這位患者是因為頭昏、頭痛且出現了心悸症狀進入急救醫療中心救治。入院後,醫生們發現他血壓嚴重升高,在進一步完善繼發性高血壓相關檢查中,醫生們發現該男子促卵泡生成素、黃體生成素水平明顯升高,“他的雌激素水平都較高,外觀和生理特徵都是正常男性的特徵,也沒有其他相關的疾病。”
住院期間,男子告訴醫生,自己和妻子一直想要個孩子,可惜一直未能如願,“我們也做過各種檢查,都很正常。”醫院內分泌科專家結合男子的相關檢查,建議他進一步進行相關基因檢測。
眾所周知,女性染色體為XX,男性染色體為XY。但是男子的檢查結果卻顯示,他的染色體為女性染色體XX。男子確診為XX男性性反轉綜合症。
鄧武權說,這是一種罕見疾病,1964年首次出現,發病率極低,在男性新生兒中的發病率約為2萬份之一或4萬份之一。
網民表示驚訝,“性反轉”是如何形成的?
鄧武權說,患者經全基因外顯分析為SRY基因嵌合、推測發病機制可能是父源生殖細胞在進行減數分裂時,Y染色體片段與X染色體間發生了不平衡交換,使含有SRY基因的Y染色體片段易位到了X染色體上,產生包含有SRY基因的X型精子,與正常卵細胞結合後形成異常受精卵,最終導致XX 染色體後代表現出男性表型。
他說:“目前,這種病在世界範圍內尚無有效治療方法,除了無法孕育後代外,其他和一般人無異。”
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