基因疗法治疗见效  脑病女孩可正常走路

瑞莱安的疾病是由一种基因突变所导致的，而这种基因是一种有助于制造多巴胺和血清素等神经递质的酶所需要的。多巴胺和血清素都是神经系统用来调节身体功能的化学信使。一次性的基因疗法为患者的突变基因导入了正常基因。

瑞莱安在3个月大左右开始出现她父母以为是癫痫发作的症状，她的眼睛朝后翻，肌肉绷紧。给她喂奶后，液体有时会流进她的胃里，结果不得不把她送医。医生也认为她可能患有癫痫或脑瘫。

就在那时候，朱迪的哥哥将脸书一个帖子发给她，是关于台湾一个患有AADC缺乏症的孩子。这种极罕见的疾病困扰着全球约135名儿童，很多病例都出现在台湾。于是在台湾出生的朱迪和她的丈夫理查德·普林带女儿到台湾看医生，医生诊断了瑞莱安的疾病，并告诉他们，瑞莱安有资格参加台湾基因疗法的临床实验。

不做手术或活不过4岁

虽然他们对高风险的脑部手术感到忐忑，但同时也意识到如果不做手术，瑞莱安可能活不过4岁。

2019年11月13日，18个月大的瑞莱安接受治疗，她父母将那天称为她的“重生日”。医生为瑞莱安进行了一场微创手术，用一根吸管穿过头骨上一个洞将药物注入大脑中，药物是一种携带正常基因的无害病毒。

PTC Therapeutics的首席执行官佩尔茨说：“基因被导入脑细胞后，脑细胞就制造多巴胺。”

该公司表示，临床试验中所有患者都在运动和认知能力上有所改善。佩尔茨说，他们当中有些人之后还可以站立和行走起来，慢慢地不断好转。

约40患者病情显著改善

班基维奇说，NIH所资助的研究中，所有40名左右的患者也都有显著改善。

美国国家神经系统疾病和中风研究所也有资助该项目，其项目主任莫里斯说：“这个项目真的很不可思议，他们也在患者们中看到很多一致性。”

8岁的里安和家人住在多伦多附近。里安在2019年5岁前左右接受了基因疗法。两个月后，她第一次抬起了头。很快地，她便开始使用双手，会伸手去抱人。手术后7个月，她自己坐了起来。

她的母亲佩纳说：“全世界因为疫情而崩溃时，我们在家里雀跃欢呼，疯狂庆祝，因为里安一直突破长期以来达不到的成长里程碑。现在我们过着完全不一样的生活了。”

瑞莱安在上幼儿园，学习阅读，也开始上芭蕾舞课。爸爸来接她放学时，“她会跑向我，拥抱我说‘我爱你，爸爸’，”他说。“这是很正常的一天，也是父母最大的幸福。”

越早治疗越好

科学家说，在广泛用于更常见的脑病之前，这个疗法还存在很多挑战需要克服。

比如，治疗时间很关键。一般而言，越早治疗越好，因为疾病日积月累会引起一连串的问题。另外，如阿茨海默症这些病因较复杂的疾病，用基因疗法治疗起来更困难。

另一个实际困难是成本问题。基因疗法的费用大部分都由保险公司和政府来承担，可高达几百万。