基因療法治療見效  腦病女孩可正常走路

瑞萊安的疾病是由一種基因突變所導致的，而這種基因是一種有助於製造多巴胺和血清素等神經遞質的酶所需要的。多巴胺和血清素都是神經系統用來調節身體功能的化學信使。一次性的基因療法為患者的突變基因導入了正常基因。

瑞萊安在3個月大左右開始出現她父母以為是癲癇發作的症狀，她的眼睛朝後翻，肌肉繃緊。給她餵奶後，液體有時會流進她的胃裡，結果不得不把她送醫。醫生也認為她可能患有癲癇或腦癱。

就在那時候，朱迪的哥哥將臉書一個帖子發給她，是關於臺灣一個患有AADC缺乏症的孩子。這種極罕見的疾病困擾著全球約135名兒童，很多病例都出現在臺灣。於是在臺灣出生的朱迪和她的丈夫理查德·普林帶女兒到臺灣看醫生，醫生診斷了瑞萊安的疾病，並告訴他們，瑞萊安有資格參加臺灣基因療法的臨床實驗。

不做手術或活不過4歲

雖然他們對高風險的腦部手術感到忐忑，但同時也意識到如果不做手術，瑞萊安可能活不過4歲。

2019年11月13日，18個月大的瑞萊安接受治療，她父母將那天稱為她的“重生日”。醫生為瑞萊安進行了一場微創手術，用一根吸管穿過頭骨上一個洞將藥物注入大腦中，藥物是一種攜帶正常基因的無害病毒。

PTC Therapeutics的首席執行官佩爾茨說：“基因被導入腦細胞後，腦細胞就製造多巴胺。”

該公司表示，臨床試驗中所有患者都在運動和認知能力上有所改善。佩爾茨說，他們當中有些人之後還可以站立和行走起來，慢慢地不斷好轉。

約40患者病情顯著改善

班基維奇說，NIH所資助的研究中，所有40名左右的患者也都有顯著改善。

美國國家神經系統疾病和中風研究所也有資助該項目，其項目主任莫里斯說：“這個項目真的很不可思議，他們也在患者們中看到很多一致性。”

8歲的裡安和家人住在多倫多附近。裡安在2019年5歲前左右接受了基因療法。兩個月後，她第一次抬起了頭。很快地，她便開始使用雙手，會伸手去抱人。手術後7個月，她自己坐了起來。

她的母親佩納說：“全世界因為疫情而崩潰時，我們在家裡雀躍歡呼，瘋狂慶祝，因為裡安一直突破長期以來達不到的成長里程碑。現在我們過著完全不一樣的生活了。”

瑞萊安在上幼兒園，學習閱讀，也開始上芭蕾舞課。爸爸來接她放學時，“她會跑向我，擁抱我說‘我愛你，爸爸’，”他說。“這是很正常的一天，也是父母最大的幸福。”

越早治療越好

科學家說，在廣泛用於更常見的腦病之前，這個療法還存在很多挑戰需要克服。

比如，治療時間很關鍵。一般而言，越早治療越好，因為疾病日積月累會引起一連串的問題。另外，如阿茨海默症這些病因較複雜的疾病，用基因療法治療起來更困難。

另一個實際困難是成本問題。基因療法的費用大部分都由保險公司和政府來承擔，可高達幾百萬。