发布: 7:02am 13/05/2023

人类基因再解码有助遗传疾病治疗

人类基因组于2003年首次被解码，然而，原始基因组参考资料中，有七成的基因数据来自同一个人，意味著其存在许多缺陷。20年后，最新的科学突破带来了第二个具有里程碑意义的成果：更详细的人类基因码，可进一步解释人类的多样性，对于遗传性疾病的治疗带来了新希望。

科学家周四公布首份人类“泛基因组”参考草图，这是一份更多元且准确的人类遗传物质去氧核糖核酸（DNA）蓝图，研究人员认为这“预示著基因诊断的新时代的到来”。

这最新研究利用47名参与者的完整基因组资料，其中一半以上来自非洲，34％来自美洲，6人来自亚洲和一个来自欧洲的“阿什肯纳兹犹太人”，扩展了人类基因组的范畴，这新工具称为“泛基因组”，它像地铁路线图一样，显示了人类基因组中共同的部分以及差异的区域。

此名为“人类泛基因组参考联盟”（HPRC）的大型国际研究团队表示，计划纳入来自中东、非洲和大洋洲的更多代表，在明年中将样本人数增加到350人，最终要创建一个更完整精准的人类基因组参考序列，反映世界人口的多元性。

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