人类基因组于2003年首次被解码,然而,原始基因组参考资料中,有七成的基因数据来自同一个人,意味著其存在许多缺陷。20年后,最新的科学突破带来了第二个具有里程碑意义的成果:更详细的人类基因码,可进一步解释人类的多样性,对于遗传性疾病的治疗带来了新希望。
科学家周四公布首份人类“泛基因组”参考草图,这是一份更多元且准确的人类遗传物质去氧核糖核酸(DNA)蓝图,研究人员认为这“预示著基因诊断的新时代的到来”。
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这最新研究利用47名参与者的完整基因组资料,其中一半以上来自非洲,34%来自美洲,6人来自亚洲和一个来自欧洲的“阿什肯纳兹犹太人”,扩展了人类基因组的范畴,这新工具称为“泛基因组”,它像地铁路线图一样,显示了人类基因组中共同的部分以及差异的区域。
此名为“人类泛基因组参考联盟”(HPRC)的大型国际研究团队表示,计划纳入来自中东、非洲和大洋洲的更多代表,在明年中将样本人数增加到350人,最终要创建一个更完整精准的人类基因组参考序列,反映世界人口的多元性。
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