人類基因再解碼 有助遺傳疾病治療
人類基因組於2003年首次被解碼，然而，原始基因組參考資料中，有七成的基因數據來自同一個人，意味著其存在許多缺陷。20年後，最新的科學突破帶來了第二個具有里程碑意義的成果：更詳細的人類基因碼，可進一步解釋人類的多樣性，對於遺傳性疾病的治療帶來了新希望。
科學家週四公佈首份人類“泛基因組”參考草圖，這是一份更多元且準確的人類遺傳物質去氧核糖核酸（DNA）藍圖，研究人員認為這“預示著基因診斷的新時代的到來”。
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這最新研究利用47名參與者的完整基因組資料，其中一半以上來自非洲，34％來自美洲，6人來自亞洲和一個來自歐洲的“阿什肯納茲猶太人”，擴展了人類基因組的範疇，這新工具稱為“泛基因組”，它像地鐵路線圖一樣，顯示了人類基因組中共同的部分以及差異的區域。
此名為“人類泛基因組參考聯盟”（HPRC）的大型國際研究團隊表示，計劃納入來自中東、非洲和大洋洲的更多代表，在明年中將樣本人數增加到350人，最終要創建一個更完整精準的人類基因組參考序列，反映世界人口的多元性。
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