宋明家.我是一只小小鸟

关键是我们如何在“生理”和“社会”两个主要因素之间，表现出进步社会应有的包容和尊重，去接受他们的生理特征，或者纯粹的性向抉择，进而接受这个彩虹群体的存在，而不是排斥他们歧视他们。

Y染色体的SRY基因负责睾丸的生成，是决定男女性别的重要基因。

除了SRY，近些年拜先进的基因组研究发展所赐，科学家陆续发现更多和决定性别有关的基因。其中和跨性别群体有关的重大研究，是Augusta University科研团队在2019年12月发表于《Scientific Reports》期刊的全外显子组测序（whole exome sequencing），其分析发现19个基因里的21个DNA变异和雌性激素有关联。

另一项澳洲Hudson Institute of Research研究人员探讨380跨性别女性和基因关联的研究里，发现4个和荷尔蒙生成和功能有关的基因（ERα, SRD5A2, STS，SULT2A1）和跨性别现象有正向关联；这些基因的变异，会影响个人的跨性别性别取向（参见2019年2月《The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism》期刊论文）。

这些基因当中，部分已在多年前被科学家发现和胚胎性特征发育有关联。例如，SRD5A2基因的DNA突变，造成身有XY染色体的胚胎缺乏一种5α还原酶（5α-reductase type 2 deficiency），发育成为有女性外生殖器构造、内部却没有女性生殖器官（卵巢等）的“女婴”（例：中国Chinese Academy of Medical Sciences于2010年8月发表在《Molecular Human Reproduction》期刊的研究报告）。这些婴儿多会被当作女孩养育，社会文化也规范他为“社会性别”（gender）的女性，让他以女性的角色和行为生存在这社会；但进入青春期时，这些“女性”会因为雄性激素睾固酮的作用，使外表和心里出现男性化症状，一般的最终结果，是女孩自我认同为男性。

另一个AR基因的变异则呈现相反效果。在所谓46XY的“男性”胚胎中，AR的变异导致睾固酮雄性激素的浓度降低，使婴儿睾丸隐藏体内，也就是俗称的“隐睾病”，但外观上则表现出女性生殖器的特征。然后，青春期的雌性激素作用使得这些女孩发育出乳房等第二性征。无论如何，“不明确的生殖器”是新生儿中的罕见问题，其患病率为每4500个婴儿中有一个，但只有20%至40%的发病儿童能倍诊断出（见2014年12月《Orphanet Journal of Rare Diseases》期刊论文）。