宋明家.我是一隻小小鳥

關鍵是我們如何在“生理”和“社會”兩個主要因素之間，表現出進步社會應有的包容和尊重，去接受他們的生理特徵，或者純粹的性向抉擇，進而接受這個彩虹群體的存在，而不是排斥他們歧視他們。

Y染色體的SRY基因負責睪丸的生成，是決定男女性別的重要基因。

除了SRY，近些年拜先進的基因組研究發展所賜，科學家陸續發現更多和決定性別有關的基因。其中和跨性別群體有關的重大研究，是Augusta University科研團隊在2019年12月發表於《Scientific Reports》期刊的全外顯子組測序（whole exome sequencing），其分析發現19個基因裡的21個DNA變異和雌性激素有關聯。

另一項澳洲Hudson Institute of Research研究人員探討380跨性別女性和基因關聯的研究裡，發現4個和荷爾蒙生成和功能有關的基因（ERα, SRD5A2, STS，SULT2A1）和跨性別現象有正向關聯；這些基因的變異，會影響個人的跨性別性別取向（參見2019年2月《The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism》期刊論文）。

這些基因當中，部分已在多年前被科學家發現和胚胎性特徵發育有關聯。例如，SRD5A2基因的DNA突變，造成身有XY染色體的胚胎缺乏一種5α還原酶（5α-reductase type 2 deficiency），發育成為有女性外生殖器構造、內部卻沒有女性生殖器官（卵巢等）的“女嬰”（例：中國Chinese Academy of Medical Sciences於2010年8月發表在《Molecular Human Reproduction》期刊的研究報告）。這些嬰兒多會被當作女孩養育，社會文化也規範他為“社會性別”（gender）的女性，讓他以女性的角色和行為生存在這社會；但進入青春期時，這些“女性”會因為雄性激素睪固酮的作用，使外表和心裡出現男性化症狀，一般的最終結果，是女孩自我認同為男性。

另一個AR基因的變異則呈現相反效果。在所謂46XY的“男性”胚胎中，AR的變異導致睪固酮雄性激素的濃度降低，使嬰兒睪丸隱藏體內，也就是俗稱的“隱睪病”，但外觀上則表現出女性生殖器的特徵。然後，青春期的雌性激素作用使得這些女孩發育出乳房等第二性徵。無論如何，“不明確的生殖器”是新生兒中的罕見問題，其患病率為每4500個嬰兒中有一個，但只有20%至40%的發病兒童能倍診斷出（見2014年12月《Orphanet Journal of Rare Diseases》期刊論文）。