女婴先天性疾病逝世 母忍痛吁孕妇须期检查

“医生告诉我，宝宝的身上的氧气值一直在下降，随时都会离开，因此要我们做好心理准备。因此我们决定把宝宝带回家，过后在翌日早上9点，她就咽下了最后一口气。”

她指出，诺阿蒂娜的离开，对他们一家的打击非常大，“在医院住了21天，原以为可以在她出院后都抽时间陪伴她，但没想到出院后的9天，她就这样离开了我们。”

“现在我们也只能回看视频来怀念她了！”

她也劝请孕妇们在怀孕时得定期做检查，以确保胎儿的健康状况，而如果发现胎儿有出现状况，也能提早有心理准备。

根据了解，巴陶氏症（Patau syndrome）即三染色体13症，细胞核型呈47，XX，+13或47，XY，+13，有少部份患儿属转位型异常，其父母必须接受染色体检查，以查明转位异常的来源，以避免疾病再发。

此症的发生率约为每2万个活产儿会出现一例，由于13号染色体带有较多基因数，因此13号三染色体症会造成相当严重的伤害；患儿的平均寿命约只有4至6个月，绝大多数的患儿在3岁以前都会夭折。

此症的主要表征为出生体重不足，或出生后逐渐生长发育迟缓、先天性头皮缺损、小头、低肌张力、前额较小、眼睛也小、两眼距离过小或过宽、眉间常见扁平微血管斑、唇裂、耳朵畸形、低位耳、小下巴、多指（趾）畸形、摇椅底样脚、男性患儿常见隐睾症及阴囊发育不良，半数以上的患者会有全前脑畸形，常合并先天性心脏病。

目前，这个病症并没有治疗方式，只能给予人道照顾和支持性疗法。家长的心理调适、照护计划的拟定，以及医疗和社会资源的寻访，都需遗传医疗团队的积极介入。