女嬰先天性疾病逝世 母忍痛籲孕婦須期檢查

“醫生告訴我，寶寶的身上的氧氣值一直在下降，隨時都會離開，因此要我們做好心理準備。因此我們決定把寶寶帶回家，過後在翌日早上9點，她就嚥下了最後一口氣。”

她指出，諾阿蒂娜的離開，對他們一家的打擊非常大，“在醫院住了21天，原以為可以在她出院後都抽時間陪伴她，但沒想到出院後的9天，她就這樣離開了我們。”

“現在我們也只能回看視頻來懷念她了！”

她也勸請孕婦們在懷孕時得定期做檢查，以確保胎兒的健康狀況，而如果發現胎兒有出現狀況，也能提早有心理準備。

根據瞭解，巴陶氏症（Patau syndrome）即三染色體13症，細胞核型呈47，XX，+13或47，XY，+13，有少部份患兒屬轉位型異常，其父母必須接受染色體檢查，以查明轉位異常的來源，以避免疾病再發。

此症的發生率約為每2萬個活產兒會出現一例，由於13號染色體帶有較多基因數，因此13號三染色體症會造成相當嚴重的傷害；患兒的平均壽命約只有4至6個月，絕大多數的患兒在3歲以前都會夭折。

此症的主要表徵為出生體重不足，或出生後逐漸生長發育遲緩、先天性頭皮缺損、小頭、低肌張力、前額較小、眼睛也小、兩眼距離過小或過寬、眉間常見扁平微血管斑、唇裂、耳朵畸形、低位耳、小下巴、多指（趾）畸形、搖椅底樣腳、男性患兒常見隱睪症及陰囊發育不良，半數以上的患者會有全前腦畸形，常合併先天性心臟病。

目前，這個病症並沒有治療方式，只能給予人道照顧和支持性療法。家長的心理調適、照護計劃的擬定，以及醫療和社會資源的尋訪，都需遺傳醫療團隊的積極介入。