中国浙江一名年仅13岁的女孩可可(化名),身高超过170公分,因为脊椎侧弯到浙江大学儿童医院骨科就诊,医生从她的X光照片发现不对劲,可可不只身高特别高,四肢也比同龄人更加修长,手自然摆放时长度超过膝盖,她的家人一直以为只是孩子长得快,没重视这些问题。
据《新浪新闻》报道,医生通过基因检测得知,可可携带FBN1基因,确诊“马凡氏症”,同时还有心血管方面的问题,包括主动脉增宽、二尖瓣增厚、脱垂伴随轻中度闭锁不全。幸运的是,可可手术后的结果相当理想。
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据了解,马凡氏症(Marfan syndrome,MFS),又称“天才病”,属于罕见的遗传性结缔组织疾病,普通人发病机率约为10万分之一,患者往往有脊椎侧弯问题,严重时影响心脏和主动脉。
马凡氏症群体通常身材高瘦,手脚、手指和脚趾修长,有蜘蛛样指,因此也被称为是“蜘蛛人”,平均寿命为30岁,死因主要为心血管病变及脊椎侧弯造成的心肺功能衰竭。
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