中國浙江一名年僅13歲的女孩可可(化名),身高超過170公分,因為脊椎側彎到浙江大學兒童醫院骨科就診,醫生從她的X光照片發現不對勁,可可不只身高特別高,四肢也比同齡人更加修長,手自然擺放時長度超過膝蓋,她的家人一直以為只是孩子長得快,沒重視這些問題。
據《新浪新聞》報道,醫生通過基因檢測得知,可可攜帶FBN1基因,確診“馬凡氏症”,同時還有心血管方面的問題,包括主動脈增寬、二尖瓣增厚、脫垂伴隨輕中度閉鎖不全。幸運的是,可可手術後的結果相當理想。
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據瞭解,馬凡氏症(Marfan syndrome,MFS),又稱“天才病”,屬於罕見的遺傳性結締組織疾病,普通人發病機率約為10萬分之一,患者往往有脊椎側彎問題,嚴重時影響心臟和主動脈。
馬凡氏症群體通常身材高瘦,手腳、手指和腳趾修長,有蜘蛛樣指,因此也被稱為是“蜘蛛人”,平均壽命為30歲,死因主要為心血管病變及脊椎側彎造成的心肺功能衰竭。
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