美国首例基因疗法成功 先天性耳聋男孩首次听到声音

（华盛顿25日法新电）一名11岁男孩接受了突破性的基因疗法后，有生以来第一次听到了声音：父亲的声音，过往车辆的声音，剪刀修剪头发的声音。

费城儿童医院(CHOP) 周二发声明称，这项在美国首次实施的基因疗法标志着希望，为全世界因基因突变导致听力损失的患者带来了福音。

由于一种极其罕见的单个基因异常，达姆出生时双耳极重度耳聋。

CHOP耳鼻喉科临床研究主任外科医生格米勒博士说:“世界各地听力损失领域的医生和科学家已经努力了20多年，希望能通过基因疗法来恢复听力，现在终于了实现了，”。

“我们在患者身上实施的基因疗法只纠正了一个非常罕见的基因异常，但导致儿童失聪的基因还有150多个，这些研究为纠正其他基因开启了未来应用的可能性。”

耳畸蛋白（otoferlin）在内毛细胞中响应声音振动，然后向大脑发送化学信号，但像达姆这样的先天性耳聋患者却因为基因缺陷，体内无法产生耳畸蛋白。耳畸蛋白缺陷的情况极其罕见，仅占先天性耳聋患者中1%-8%。

2023年10月4日，医生为达姆做手术，将部分耳膜掀起，然后将带有正常基因“副本”的无害病毒注射到耳蜗液体内，让患者的内毛细胞发挥作用，开始产生耳畸蛋白，从而对声音做出反应。达姆接受单耳治疗近四个月后，单耳听力已改善到仅有轻度至中度的听损。