安徽8岁女童心罹罕见绝症 全球少于10例 平均寿命14年

（安徽3日综合电）长发飘逸、眼神空灵⋯⋯中国8岁女童蓝妮妮在抖音上有近250万粉丝，许多人看到上帝给她的美貌都会忍不住称赞，然而她患有极其罕见的神经退化疾病，全球仅有几例，且无法治愈。

她无法开口说话、不会与人对视，生活无法自理。

2016年出生于安徽合肥她拥有大大的眼睛、浓密的睫毛，脸极小，五官精致，皮肤白里透红。她总是把头歪向一边，眼神忧郁地望向远处，之后眼神聚焦在某一点，愣一下，微微笑。“纯净，像没被污染过一样”，一些网友形容她“天使面孔”。

然而，这张天使般的面容下，隐藏着残酷的事实，蓝妮妮患有罕见病。父母在她6个月大时已发现她身体软趴趴的，发展迟缓，持续治疗，直到3岁才确诊基因变异导致神经退行性病伴脑铁沉积症6型（NBIA6）。她快3岁才学会走路，6岁才学会用汤匙，只有1岁的智商，不会说话喊爸妈。经过输液、打针、针灸、理疗、康复按摩，好不容易才可以自己站稳和用手拿东西，进步缓慢。

根据统计，这种疾病的患者从发病到死亡的平均寿命仅有14年，患病率低于百万分之一，国际报道少于10例。目前此病没有治疗方法，只能做各种复健，例如肌张力训练、行为训练。

专家透露，脑铁沉积症共分为10个亚型，各有不同的致病基因，其中6型的致病基因是铜蓝蛋白基因，属于常染色体隐性遗传，临床上称为血浆铜蓝蛋白缺乏症，临床表现主要有共济失调，步态障碍，认知发育迟滞或功能倒退，视力、听力或语言障碍，精神行为异常，脑内多部位存在铁异常沉积，可伴有脑萎缩，最后可能变成植物人。