失聪童听见全家哭了 新基因疗法助恢复听力

他表示：“如果结果保持不变，没有任何并发症，我认为3至5年后，它可能成为一种获得医学批准的产品。”

可治患OTOF基因突变者

全球约有2600万人患有遗传性耳聋，而这种特殊疗法针对的是出生时患有OTOF基因突变的人。这些人大约占遗传性耳聋病例的2至8%。

这种缺陷意味着他们无法产生耳畸蛋白，而耳畸蛋白是内耳毛细胞将声音振动转换成可发送到大脑的电信号所需要的。

有关疗法包括将一种改良的病毒注射到内耳，该病毒会偷运OTOF基因的工作版本，从而恢复听力。

研究的首席作者、上海复旦大学附属眼耳鼻喉医院主任医师舒易来表示，当他们第一次察觉阳阳能听到声音时，“全家人都哭了”，包括阳阳的母亲和奶奶。

26岁的家庭主妇常依依说，自从儿子开始发展语言能力以来，照顾儿子变得容易得多，全家人希望很快能把他从语言康复学校转到传统的幼儿园。

舒易来领导的研究团队于2022年进行了首例OTOF基因疗法，开创了一种自那以后在包括美国和英国在内的世界各地更多儿童身上应用的治疗方法。

他告诉法新社，双耳治疗带来了新的挑战。手术程序加倍，也增加了出现副作用的风险。

谨慎用药减免疫反应

然而，谨慎用药可最大程度地减少免疫反应，而且仅观察到轻微至中度的副作用，如发烧、呕吐和白细胞计数稍微升高。

全部5名年龄从1到11岁不等的孩子都出现了重大改善。

其中两人获得了欣赏音乐，即一种更复杂的声音信号的能力，并在为这项研究录制的视频中快乐地跳舞。

令人惊讶的是，就连11岁的孩子也获得了一些理解言语和说话的能力，尽管人们预计，如果大脑从未感知过声音，那么以这个年龄要获得这种能力就为时已太晚。

陈正毅说：“这确实显示我们的大脑具有可塑性，其持续时间可能比我们最初想象的要长得多。”这项临床试验正在进行中，参与者会受到长期跟进监测。

与此同时，舒易来和陈正毅表示，他们正在进行进一步的动物试验，以开发针对其他遗传性耳聋原因的治疗方法，包括与GJB2基因相关的治疗方法。GJB2基因是出生时最常见的耳聋原因。