失聰童聽見全家哭了 新基因療法助恢復聽力

他表示：“如果結果保持不變，沒有任何併發症，我認為3至5年後，它可能成為一種獲得醫學批准的產品。”

可治患OTOF基因突變者

全球約有2600萬人患有遺傳性耳聾，而這種特殊療法針對的是出生時患有OTOF基因突變的人。這些人大約佔遺傳性耳聾病例的2至8%。

這種缺陷意味著他們無法產生耳畸蛋白，而耳畸蛋白是內耳毛細胞將聲音振動轉換成可發送到大腦的電信號所需要的。

有關療法包括將一種改良的病毒注射到內耳，該病毒會偷運OTOF基因的工作版本，從而恢復聽力。

研究的首席作者、上海復旦大學附屬眼耳鼻喉醫院主任醫師舒易來表示，當他們第一次察覺陽陽能聽到聲音時，“全家人都哭了”，包括陽陽的母親和奶奶。

26歲的家庭主婦常依依說，自從兒子開始發展語言能力以來，照顧兒子變得容易得多，全家人希望很快能把他從語言康復學校轉到傳統的幼兒園。

舒易來領導的研究團隊於2022年進行了首例OTOF基因療法，開創了一種自那以後在包括美國和英國在內的世界各地更多兒童身上應用的治療方法。

他告訴法新社，雙耳治療帶來了新的挑戰。手術程序加倍，也增加了出現副作用的風險。

謹慎用藥減免疫反應

然而，謹慎用藥可最大程度地減少免疫反應，而且僅觀察到輕微至中度的副作用，如發燒、嘔吐和白細胞計數稍微升高。

全部5名年齡從1到11歲不等的孩子都出現了重大改善。

其中兩人獲得了欣賞音樂，即一種更復雜的聲音信號的能力，並在為這項研究錄製的視頻中快樂地跳舞。

令人驚訝的是，就連11歲的孩子也獲得了一些理解言語和說話的能力，儘管人們預計，如果大腦從未感知過聲音，那麼以這個年齡要獲得這種能力就為時已太晚。

陳正毅說：“這確實顯示我們的大腦具有可塑性，其持續時間可能比我們最初想象的要長得多。”這項臨床試驗正在進行中，參與者會受到長期跟進監測。

與此同時，舒易來和陳正毅表示，他們正在進行進一步的動物試驗，以開發針對其他遺傳性耳聾原因的治療方法，包括與GJB2基因相關的治療方法。GJB2基因是出生時最常見的耳聾原因。