(北京17日訊)近日,一名女子因長期乏力、精神差去看醫生,結果查出得了“吸血鬼病”。
更令人瞠目結舌的是,她一家四口都攜帶此病的基因。
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綜合當地媒體的報道,52歲的林女士(化名)一度是公司有名的業務員,但她總感覺沒力氣,一開始她以為是休息不足,並沒有放在心上。
後來,林女士臉上、手上的皮膚都開始變黃,正當她準備就醫時,突然感覺走不動路,回家從1樓到4樓走了快一個小時,好容易走到家門口就撐不住癱倒,幸虧被鄰居發現,趕緊聯繫了家屬,並將她送到醫院。
因反覆乏力,林女士不得不向公司請了長假,開始四處求醫。輾轉江蘇、北京多地,直到今年年初,慕名來到浙江大學醫學院附屬第一醫院感染病科趙宏主任醫師的門診。
經過高通量基因測序,證實她的FECH基因突變,屬於“紅細胞生成性卟啉病”。
因擔心遺傳問題,林女士的兒女也接受基因檢測,結果發現同樣存在卟啉病基因純合突變。這意味著,儘管現在還未發病,但在誘因誘發下,他(她)們也可能隨時發病。而林女士的愛人經檢測則是雜合突變基因攜帶者,不會發病。
卟啉病又稱血紫質病,是一種由血紅素合成酶異常引起的代謝紊亂疾病。發病率僅5萬分之一甚至更低,女性多於男性。西方的吸血鬼原型可能就是那些卟啉病患者。
卟啉病患者見到陽光後,皮膚、鼻子或者耳朵會被曬傷,所以他們害怕見到陽光,因此才有“吸血鬼病”一說。
據醫生介紹,不同類型的卟啉病表現不同,可以兼具多種臨床表現。急性間歇性卟啉病表現為腹痛、噁心及嘔吐等消化系統症狀,煩躁、焦慮,出現幻覺、多汗、手足麻木等神經系統症狀也是其表現之一。紅細胞生成性卟啉病、遲發性卟啉病的典型表現為光過敏,光照部位常常出現水泡、結痂、色素沉著、黑變、多毛等,這也是該病患者晝伏夜出的原因。混合型卟啉病則可同時出現上述兩種表現。
因為卟啉病症狀不典型,極易導致誤診。有一種較為便捷的初步診斷法,就是將卟啉病患者新鮮尿液置於陽光下,數小時可變為棕紅色,這是卟啉病的特有表現。確診卟啉病則需要進行基因檢測,部分實驗室及影像學檢查亦可以輔助診斷。
卟啉病至今仍無特效的治療方法,去除誘因是首要方法。疲勞、月經、飢餓、精神刺激、感染、懷孕以及某些藥物都可以誘發急性間歇性卟啉病,而光照、食用較多含鐵食物則可能導致遲發性皮膚型卟啉病。
病人須注意補充碳水化合物,避免長時間日曬。
醫生提醒,乏力是生活中很常見的未分化病症,如果長期乏力無法緩解,可能提示存在健康問題,應及時到醫院就醫篩查。
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