基因变异新闻资料

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基因时钟揭秘 1400岁海草改写海洋植物历史

一株1400岁的海草近日在波罗的海被发现，这个突破性发现为植物年龄测定提供了新方法，也揭示了海洋生态的惊人寿命。

6月前

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疾病疗法

中风后按时服药仍復发或基因变异影响药效

医生一般都会使用氯吡格雷作为中风患者的预后药物，但现在英国的一项研究指出，CYP2C19*2基因的变异者在使用这药物后并没有达到预期的效果，因此，我们有需要了解自己的基因，以根据个体的基因变异来制定药物治疗方案，即以最大程度地提高治疗效果，并降低不良反应的发生率，这也强调个体化医疗的重要性。

1年前

疾病疗法

国际拼盘

Google推AI新突破可辨90%单一基因变异“良恶”

（华盛顿21日综合电）美国科网巨擘Google旗下人工智能（AI）部门DeepMind推出一套AI工具，评估约7100万个人类基因变异的性质，并能分辨出当中近90%是属于良性还是可致病，水平远高于目前的0.1%检测率。对展示利用AI协助加速判断由基因变异导致病症而言，今次研究可列首例，被视为人类对付基因病变的一大突破。而Google DeepMind研究副总裁柯立则认为，这些发现“是认识AI对自然科学影响的又一步”。香港《明报》报道，人类至今所知约有7100万个基因变异情况，这些变异改变了人体主要工作分子——蛋白质的结构，可能造成病变，但专家迄今只了解当中0.1%的临床影响。 Google这套名为AlphaMissense的AI工具，以之前用于预测蛋白质结构的AI工具AlphaFold为蓝本而设计，它透过学习大量有关人类和其他灵长类动物致病或良性基因变异的数据，去预测变异造成的风险。 DeepMind周二在《科学》期刊发表有关研究报告，展示AlphaMissense在这方面的成果，显示工具在检视了7100万个出现单一“字母”改变的脱氧核糖核酸（DNA）后，发现有32%会导致病变，57%属于良性，余下不明，换言之它能够得知89%变异属良性或恶性，比目前科学家只能确定约0.1%变异性质大幅跃进。 DeepMind伦敦总部项目研究员阿夫塞茨形容，昔日发现致病变异的实验既昂贵又费力，但透过AI预测，研究人员“可一次过预览数以千计蛋白质的结果”，有助确定资源使用的优先次序。另一项目研究员程俊说AlphaMissense有一定应用限制，包括它只能作出大概预测，而无法显示某一基因变异的生物物理本质。他强调临床诊断上AI预测仍须配合其他证据一起使用，但其预测有助提高罕见病的诊断率，也可能帮助到研究人员找到新的致病基因。英国政府辖下英格兰基因组学有限公司以旗下罕见病症基因变异资料库纪录跟AlphaMissense预测结果作比对，结果“令人赞叹”。副首席医疗官托马斯自言未有参与研发或提供训练用数据，可独立判断这套工具是“大跃进”。

1年前

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仅10%“天选之人”不会确诊！专家分析3关键

英国为疫情爆发以来欧洲冠病确诊者最多的国家之一，国家统计局（ONS）一份截至4月中的报告显示，英国每10人中就有9人至少感染过一次，全国只有约10%人口从未确诊过，代表这些人可能存在罕见的基因变异，能够免于感染冠病。专家认为，造成免疫的结果可能只要来自于3种原因，包括遗传基因等。

3年前

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会员文

遗传变异增加确诊后变重症的风险

英国爱丁堡大学针对感染冠状病毒并演变成重症进行的遗传研究，发现了与免疫系统信号传导、粘液分泌以及其他功能有关的遗传变异，而这些变异便是促使确诊者从轻症转为重症的风险因素。科学家们已经确定了一系列与冠状病毒确诊者，从轻症转为重症患者的风险增加有关的遗传变异（genetic variation）。这些变异影响体内免疫系统信号传导到形成血栓的过程，而了解这些变异可以帮助研究人员为重症患者制定新的治疗方案。英国爱丁堡大学的重症监护医生和遗传学家，也是研究报告共同作者的肯尼斯．贝利说，连同其他遗传研究，这些结果意味着“我们在理解冠状病毒方面拥有比任何其他重症监护常见疾病更强大的证据基础。” [nonvip_content_start] 之前的研究已经确定了一些与感染冠状病毒并导致重症有关的遗传变异，其定义是导致呼吸衰竭的肺部炎症。为了找出更多的变异，贝利和他的研究报告共同作者分析了近7500名在英国重症监护室接受过治疗的冠状病毒重症患者的基因组。然后，研究人员再将这些基因组与普通人群中逾4万8000人的基因组进行比较；研究小组的数据表明，这一群体中的人并未因为感染而演变成重症。根据英国科学期刊《自然》杂志的报导，贝利团队在所进行的比较中，发现了16个与关键的冠状病毒无关的遗传变异，而其中一些变异令确诊者患上重症的风险增加一倍。其中有几个变异存在于不到1%的欧洲血统的人身上，但其他变异则在一半以上的欧洲人口中被发现。这些变异加在一起，可以解释为什么一些人会成为重病患者。贝利说，新分析所涉及的基因功能表明了感染冠状病毒并发展为重症的两种潜在途径。其中五个相关的变异在免疫信息传递系统中发挥作用，该系统依赖称为干扰素的信号分子，而细胞会在应对感染时分泌干扰素。这表明，一些人的免疫系统若未能在病毒入侵时遏制病毒的繁殖，病情之后就会变得严重。研究小组还将冠状病毒重症与涉及血栓及粘液生产的遗传变异联系在一起。这类变异可能使人们容易发生肺部炎症或凝血，这意味着即使体内的病毒水平相对较低，仍可能导致严重疾病。有助于提供更多治疗途径加拿大蒙特利尔麦吉尔大学的遗传学家和内分泌学家布伦特．理查德说，了解这些途径与相关基因非常的重要，将为治疗提供“大量的潜在目标”。类似的关联已经取得成果。贝利和他的同事于2020年引用了他们之前研究中发现的一个变异，暗示一种名为baricitinib的酶抑制药物可以治疗冠状病毒重症。今年3月在预印本服务器medRxiv上发布的一项大型临床试验的结果表明，baricitinib这一种用于治疗类风湿性关节炎及治疗中度至重度特应性皮炎的药物，可以降低重症死亡率。但这项研究还没有经过同行评审。无论如何，将遗传关联转化为治疗方法并不容易。例如，针对干扰素信号传导治疗冠状病毒住院患者的药物试验至今仍未取得成功。芬兰赫尔辛基大学的遗传学家安德烈．甘纳说，虽然贝利团队的研究工作是至今为止对冠状病毒重症患者的最大基因组研究，但样本量可能仍然太小，无法捕捉到其他罕见的变异。尽管如此，贝利乐观地认为，这项研究将有助于提供更多的治疗途径。“我们所显示的许多关联很有可能会促成新的有效疗法。”

3年前

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