罕见疾病新闻资料

简

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全国综合

视频|罕见疾病集一身 . 残疾女分分秒秒“病危”

（诗巫2日讯）今年12岁的艾美伶天生残疾，一出世等待她的就是坎坷人生。她和妈妈苏希相依为命，在多种罕见疾病集一身，每分每秒都属“病危”。为了让彼此的生命不留遗憾，苏希尽量做让女儿开心的事。她说：“女儿随时会走，我只想让女儿开心！”苏希透露，艾美伶常常带著笑容，其实她的状况很不好，随时缺氧，所以床边有个呼吸辅助机，尤其晚上一定得补充氧气两三个小时。艾美伶患有爱德华氏症候群（Edward Syndrome），在18号染色体中出现第三个染色体。基因突变导致她各个器官不健全，她身上有7种疾病，她有小儿眼-耳-脊椎综合征（又称Goldenhar综合征，一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形为主要临床症状的先天性症候群）和唇腭裂（涉及唇、鼻、牙槽突、上颌骨、软腭、硬腭等任一部位裂开的先天性口腔颌面部发育畸形）。艾美伶也有法洛四联症（TOF，是由四种心脏及大血管畸形构成的组合性先天性心脏病），伴有主要主肺侧支动脉（MAPCA）和肺动脉闭锁。她亦有罕见的气管食管瘘（气管食管瘘是食管和气管（进入肺内）之间存在的异常通路）；她右侧半椎骨畸形、智力残疾、双侧听力和视力障碍、脊柱侧弯。苏希已不记得医生曾说过为何艾美伶天生这般残缺。她说，那是好多年前的事了。如今的她只想好好陪女儿过生活。虽然生活很难，但她会在女儿身体状况比较好时，带著爱外出的女儿到附近的咖啡店吃一盘面、一盘鸡饭。苏希知道女儿最适合的只有流质食物，但女儿喜欢鸡饭，为何不给她吃呢？包括让女儿喝几口她爱的可乐、冰咖啡。她说，女儿喜欢什么，她就去做，除了让女儿开心，她也要给自己留下美好的回忆。她怕自己会后悔，没有让女儿更开心。苏希:和女儿都需要外出放松这个外出片刻的时光，对苏希也很重要。她双目通红地说，她让女儿出去透透气，她本身也需要出去解解压。她很烦恼，压力山大，外出让自己和女儿放松，所以即使面对别人异样的眼光，泠嘲热讽，她视若无睹，她左耳进右耳出。苏希说，她和先先本是恩爱夫妻，但艾美伶8个月大时，丈夫便离开了她们母女俩。此后，艾美伶在妈妈和外婆暹罗的陪伴下长大。暹罗７年前过世后，苏希唯有辞工全心全意照顾艾美伶。母女依靠新福源堂、慈济、福利局的援助度日，另有善心的邻居、其他个人援助，诗巫医院和爱之家刘钦侯儿童护疗中心的医生和护士、马来西亚儿童安宁疗护中心（诗巫）给予的医疗援助和关爱，让她们在凄苦的日子里，感受到温暖。无视质疑和嘲讽苏希：只要女儿开心面对许许多多的质疑和冷嘲热讽，苏希不加以理会，她的信念很明确，自己的所做所为，只要女儿开心就好。她说，她选择女儿状况较好，天气不热，星期一至五之间去巴刹。她们星期六和日只留在家里不外出，因为这两天巴刹很多人。 “我不管别人笑我为何带著长得这样子的女儿出去，且还坐在咖啡店吃饭喝茶。我不解释，不管另人说什么，我只要女儿开心。她喜欢去巴刹，但不能去很远，因为女儿双脚乏力，不能走太远。” 她不怪这些取笑她、质疑她的人，她只要顾好艾美伶就好。苏希坦言，很多人问她为何不要做工？但她做工的话，谁照顾女儿呢？也有人问为何还会笑得出来？她心想，难道要她一直哭吗? 她想女儿开心，自己总不能老是愁眉苦脸的。她的坚持，让艾美伶也乐观，总带著笑脸。苏希的家乡在加拿逸，曾在加拿逸南甲达的一所华小就读。6年的华小生涯，让她能以华语沟通。她在家里也教艾美伶华语。她笑言，有时女儿顽皮，在床上跳、爬椅子，她就用华语责骂她。生活艰苦无收入铭记善心人援助一路走来，苏希和艾美伶艰苦生活，唯感受到很多人的暖心帮助。苏希说，大家都很好，给予她们援手。苏希在妈妈暹罗过世，辞工在家照顾艾美伶后没有了收入，她感恩获得新福源堂、慈济、福利局等每个月的援助。比如新福源堂每个月会为她送上一些粮食，包括艾美伶的奶粉；慈济帮忙她付房租、水电费；福利局每个月提供艾美伶的残疾者援助金。她称，新福源堂每个月的帮助不断之余，教堂有个员工，常常私下帮她。对方是打工一族，帮了她还客气的说“只能帮一点点”，唯在苏希的心里，这“一点点”何止是一点点？当说到“还好慈济帮忙还房租，不然她们要睡街头巷尾了”、“曾经以白饭配鸡蛋做一餐”时，苏希流下了眼泪。她说，现在比较好一点，有了援助。不过，艾美伶拿了残疾者的援助金，她申请不到单亲妈妈和食物篮援助。苏希说，她的邻居也常常伸出援手，比如有需要时，看顾一会艾美伶、煮些食物给她们。除了诗巫医院和爱之家刘钦候儿童护疗中心的医生和护士对她们照顾有加之外，另还有马来西亚儿童安宁疗护中心（诗巫）的护士教她怎样照艾美伶，提供喘息服务等。艾美伶自动上台跳舞该中心的一位护士一直盛情邀请她出席马来西亚儿童安宁疗护中心（诗巫）于11月10日举办的“安宁旅程，孩有您相伴”感恩晚宴。她原本拒绝，最后在盛情难却。这个晚宴，让艾美伶度过十分愉快的一夜。当护士们在台上唱歌时，艾美伶自动要求上台，她随音乐跳舞，一点都不胆怯。苏希说，虽然艾美伶有听力和视力问题，但她很喜欢跳舞，听到音乐会跳舞，家里的电视机若播出音乐，她手舞足蹈，如果关掉电视，她还会哭。苏希特别提到一鸡饭店的老板，对方看到艾美伶的情况，知道她喜欢鸡饭，从不收她母女的饭钱。该老板的善心，苏希铭感五内。她说，艾美伶的身体状况，其实只允许流质食物，透过喂食管进食，不过她喜欢吃鸡饭，也为了给她营养。所以偶尔也让她吃鸡饭。患病苦命母女照顾坎坷缺陷女艾美伶生命中最重要的两个女人是妈妈苏希和外婆暹罗，她们身患病痛，也照顾著艾美伶。苏希说，艾美伶脸部的缺陷一目了然，另还有看不到的缺陷和病痛，比如她的双脚一边大一边小。有时，没走几步路，就双脚乏力。她说，艾美伶的药物多，床边有艾美伶的呼吸辅助器和药物，也有她本身的哮喘药。苏希是哮喘病患。母女俩曾一度同时生病，皆需住院治疗。当时艾美伶因为缺氧而住院，没想到苏希自己也病倒了。她去医院紧急部，医生诊断她需要住院，可是她住院的话，谁照顾艾美伶呢? 院方了解她的情况，让她在病房一边照顾著女儿，一边吸入抗哮喘药物。她特别感谢医生和护士的通融。苏希说，在丈夫抛弃她们之后，她为了养家活口，必须工作。感恩艾美伶的外婆虽然因为糖尿病而截肢，行动不方便，依然愿意帮忙看顾。其实，苏希是暹罗领养的女儿，暹罗是单身女子。苏希的原生家庭虽有兄弟姐妹，但一直没有往来。何美勤：艾美伶每况愈下妈妈坚强接受马来西亚儿童安宁疗护中心（诗巫）护士协调员何美勤指出，爱笑的艾美伶是个乖巧、懂事的孩子，之前还能做些很简单的家务，如今体力较弱，情况不甚理想。她说，艾美伶的妈妈苏希在孩子前很坚强，常带笑容。事实上，家境欠佳，女儿情况越来越不好，苏希背负著重大的压力。她称，艾美伶有爱德华氏症候群，身体多个器官不健全。护士们告诉过苏希，即艾美伶身体健康在走下坡中，情况不理想。苏希接受这个事实。 “我们接过这个病例数个月。今年大约七八月，艾美伶住院，她想回家，但家中需要有一台辅助呼吸机。为此，诗巫医院的安宁疗护部借出辅助呼吸机给艾美伶。艾美伶使用呼吸机之后比较舒服，妈妈也比较安心。” 何美勤补充，该中心也和卫理社会关怀委员会配合，在各方面援助苏希母女。比如上次艾美伶出院时，该部安排交通送她们回家。除了器材方面的支助、马来西亚儿童安宁疗护中心（诗巫）的团队也为苏希提供喘息服务，以让压力山大的苏希有个放松的时段。

3星期前

全国综合

全国综合

副卫长：提高认识加强水平需制定罕见病护理指南

卫生部副部长拿督鲁卡尼斯曼今日促请所有相关利益者，特别是国立大学和卫生部通，过合作制定罕见疾病护理指南或框架，以提高我国公民对罕见疾病患者的认识，并加强对其患者的护理水平。

1月前

全国综合

国际拼盘

7岁女童患“吸血鬼病” 皮肤一接触阳光即起泡灼痛

当其他小孩子假日到沙滩尽情享受阳光，艾德琳只能用衣物把自己由头到脚全身密封包裹起来，就算摄氏30多度高温，只要她在户外就得这样做，因为她患了“吸血鬼病”。这病相当罕见，全球只有200确诊案例，患者皮肤一接触到阳光，便会起水泡，而且灼痛难当，相当受煎熬。

3月前

国际拼盘

疾病疗法

“模仿”第八凝血因子创新药经皮下注射减血友病出血率

6月前

疾病疗法

疾病疗法

有血友病家族史者无症状也应检测为下一代做准备

虽然外观无法发现关节出血，但父母可以观察孩子的动静。关节和日常活动息息相关，本来可以握住玩具的小孩，忽然不愿意用手碰东西了；或小孩不愿意用脚踏在地板、害怕走路或不愿意爬动，那就需要怀疑是不是关节里有些问题。若是等到关节肿胀，那就事态严重了。

6月前

疾病疗法

好莱坞

倾吐患罕病痉挛过程席琳狄翁：像有人勒住你脖子

加拿大天后席琳狄翁（Celine Dion）2022年12月宣布患有罕见神经疾病“僵硬人症候群”（Stiff Person Syndrome），她近日接受美国NBC招牌晨间节目《Today》专访，在预告片中谈到这罕见疾病如何影响了她的生活和歌唱事业，表示当她尝试唱歌时，“就像有人勒住你的脖子”。

7月前

好莱坞

北马新闻

庄玉秀：80%来自遗传罕见疾病诊治要趁早

临床遗传学家及小儿专科医生庄玉秀说，约80%的罕见疾病病因来自遗传，所以趁早诊断并提早接受治疗，对患者非常重要

10月前

北马新闻

北马新闻

服务北马区罕见疾病患者槟城中央医院设基因诊所

槟城中央医院设有北马唯一的政府基因诊所，自2019年来已为3000名罕见疾病患者进行治疗

10月前

北马新闻

即时国内

患罕病8岁男童体重70kg 母：每月煮10kg米不够儿吃

8岁男童患有普拉德—威利综合征（Prader-Willi Syndrome）的罕见疾病，每日需进食5餐米饭，一个月便能吃掉10公斤白米，还需依赖氧气筒呼吸，健康情况堪忧。

11月前

即时国内

狮城二三事

8岁女患罕见病离世美容师为亡女站上选美舞台

（新加坡14日讯）8岁女儿罹患罕见疾病因肺受感染去世，40岁专业美容师感悟人生，替生前热爱表演的女儿站上舞台参加选美比赛。《新明日报》报道，从事美容行业长达20年的颜巧玲，曾是经常加班的工作狂。有3名子女的她热衷工作，多数时候由丈夫负责接送及照顾。直到大女儿离世，她才感悟再多金钱也买不了亲情，人生短暂，应该珍惜当下。 2021年11月，她的7岁女儿傅诗晴身上突然出现不明瘀青，前往医院检查，最终检验出女儿的骨髓无法正常生产血小板，确诊患上罕见疾病，急需移植骨髓。自此，颜巧玲减少了工作量，悉心照顾女儿。 “我们没有家族遗传病史，女儿一直很健康，没想到情况会突然这么严重。她每周需要输血小板，早晚吃12种药物，还要打胰岛素，但她始终很坚强，总是乖乖吃药接受治疗。” 去年5月，傅诗晴进行化疗和电疗，并接受了父亲移植的骨髓。同年9月底，她的病情忽然恶化，出现肾脏和肺部功能衰竭，需要靠机器辅助呼吸。 “去年11月，医生建议我们关掉呼吸器。看到她越来越辛苦，我们做出痛苦的决定，诗晴在2022年11月2日离世。” 女儿与病魔抗争一年后骤然离世，为颜巧玲带来巨大打击。如今的她转做兼职，只想花更多时间陪伴另外两个孩子长大。近期，她在朋友的介绍下，参加了“新加坡华裔夫人2023”选美比赛，希望替生前热爱表演的女儿站上舞台，实现梦想。 “诗晴从小就爱美，喜欢唱歌跳舞，我想把她的故事告诉大家。” 盼为罕病儿童筹款盼当义工，为罕见疾病儿童筹款。颜巧玲透露，陪伴女儿对抗病魔期间，她在医院看到许多小朋友饱受疾病之苦。她希望可以通过选美比赛，为援助慢性疾病孩童家庭的非营利机构“彩虹俱乐部”（Club Rainbow）筹款。 “诗晴是个乖巧懂事、受人喜爱的孩子，我以她为荣。我希望为罕见疾病儿童献一份力，未来能到医院做义工，帮助其他儿童与家庭。”

1年前

狮城二三事

疾病疗法

百万国人受罕见病影响基因组定序 7小时内可确诊

在马来西亚，每4000人会有1人患有罕见疾病，可能有多达100万名马来西亚人受到一种罕见疾病的影响，大约70%是从童年期开始病发，这也意味着孩童的死亡因素已不再是我们所知道的肺炎、肠胃炎、疟疾、骨痛热症、COVID-19而已。

1年前

疾病疗法

带你看世界

“谢谢妈妈的骨髓和肾” 8岁女童摆脱免疫抑制剂

英国8岁女童阿廸堤罹患罕见疾病，免疫系统及肾脏功能深受影响，直到去年仍须频繁洗肾，不过，她在医疗团队首创的治疗方法下，接受骨髓及肾脏移植后，再也不用终身服用药物来抑制身体对外来器官的排斥反应。

1年前

带你看世界

全国综合

下机后疲劳发烧睡了一个月才醒空姐：患罕见疾病差点死

空姐患病后昏迷入院，医生表示只有50%的存活机会，但一个月后她苏醒过来，并感谢上苍给了她第二次的生存机会。

1年前

全国综合

全国综合

视频 | 11岁童瘫痪无法说话2年父母悲！医生：他将失思考能力不再伤心

“儿子时常会感到伤心，可能是因为他已经无法像以前那样（正常生活），但是，医生说他很快就不会感受到伤心了，因为他将在不久后失去思考能力……”

1年前

全国综合

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“爱是包容互相扶持”　男子患病女友爱相随

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1年前

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