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腰痛不等同坐骨痛髋关节疾病易忽视

3月前

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长期乏力以为休息不足女子患罕见“吸血鬼病”

（北京17日讯）近日，一名女子因长期乏力、精神差去看医生，结果查出得了“吸血鬼病”。更令人瞠目结舌的是，她一家四口都携带此病的基因。综合当地媒体的报道，52岁的林女士（化名）一度是公司有名的业务员，但她总感觉没力气，一开始她以为是休息不足，并没有放在心上。后来，林女士脸上、手上的皮肤都开始变黄，正当她准备就医时，突然感觉走不动路，回家从1楼到4楼走了快一个小时，好容易走到家门口就撑不住瘫倒，幸亏被邻居发现，赶紧联系了家属，并将她送到医院。因反复乏力，林女士不得不向公司请了长假，开始四处求医。辗转江苏、北京多地，直到今年年初，慕名来到浙江大学医学院附属第一医院感染病科赵宏主任医师的门诊。经过高通量基因测序，证实她的FECH基因突变，属于“红细胞生成性卟啉病”。因担心遗传问题，林女士的儿女也接受基因检测，结果发现同样存在卟啉病基因纯合突变。这意味着，尽管现在还未发病，但在诱因诱发下，他（她）们也可能随时发病。而林女士的爱人经检测则是杂合突变基因携带者，不会发病。卟啉病又称血紫质病，是一种由血红素合成酶异常引起的代谢紊乱疾病。发病率仅5万分之一甚至更低，女性多于男性。西方的吸血鬼原型可能就是那些卟啉病患者。卟啉病患者见到阳光后，皮肤、鼻子或者耳朵会被晒伤，所以他们害怕见到阳光，因此才有“吸血鬼病”一说。据医生介绍，不同类型的卟啉病表现不同，可以兼具多种临床表现。急性间歇性卟啉病表现为腹痛、恶心及呕吐等消化系统症状，烦躁、焦虑，出现幻觉、多汗、手足麻木等神经系统症状也是其表现之一。红细胞生成性卟啉病、迟发性卟啉病的典型表现为光过敏，光照部位常常出现水泡、结痂、色素沉着、黑变、多毛等，这也是该病患者昼伏夜出的原因。混合型卟啉病则可同时出现上述两种表现。因为卟啉病症状不典型，极易导致误诊。有一种较为便捷的初步诊断法，就是将卟啉病患者新鲜尿液置于阳光下，数小时可变为棕红色，这是卟啉病的特有表现。确诊卟啉病则需要进行基因检测，部分实验室及影像学检查亦可以辅助诊断。卟啉病至今仍无特效的治疗方法，去除诱因是首要方法。疲劳、月经、饥饿、精神刺激、感染、怀孕以及某些药物都可以诱发急性间歇性卟啉病，而光照、食用较多含铁食物则可能导致迟发性皮肤型卟啉病。病人须注意补充碳水化合物，避免长时间日晒。医生提醒，乏力是生活中很常见的未分化病症，如果长期乏力无法缓解，可能提示存在健康问题，应及时到医院就医筛查。

5月前

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