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基因突变

11月前
1年前
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2年前
基因突变会导致一些儿童在抗生素治疗中失聪,如今一项在半小时内就能得出结果的基因测试,可以显示一个人会否因服用某些抗生素而失聪,因此可用于需要快速治疗的疑患有败血症的婴儿。 由于偶尔会有儿童在使用抗生素治疗的过程中失聪,科学家已为此启动一种可以快速完成的基因测试,以确定容易受到这种耳朵损伤的儿童,进而使用替代抗生素进行治疗。 根据英国《新科学人》杂志的报导,这项26分钟内就能得出结果的测试,足以对疑患有败血症并且需要尽快得到治疗的婴儿,即时决定应该采取的治疗措施。 [nonvip_content_start] 统计显示,约每500人中就有一个人有一种基因突变,这意味着抗生素庆大霉素(gentamicin)会杀死他们耳朵里的细胞。庆大霉素这种抗生素据知每年导致全球约1万4000人永久失聪。 尽管这种影响很罕见,但庆大霉素是治疗败血症──一种威胁生命的免疫系统对感染的过度反应──的推荐药物,因为它对灭杀最有可能成为病因的细菌有效。 已知有基因突变的人,可以使用不同的抗生素治病,即头孢类药物(cephalosporins),它能杀死种类更广泛的细菌。正因为如此,头孢菌素类药物最容易引发抗生素耐药性,所以不那么常用。 大多数医院目前使用基于聚合酶链式反应(PCR)的测试来检查是否有基因突变,但这可能需要几天时间才能得到结果。英国医院治疗疑患有败血症婴儿的指南说,抗生素应该在医生确认需要治疗的1小时内开始使用。 不同的基因测试技术更快有结果 英国曼彻斯特大学NHS基金会信托医院即将开始常规使用新的检测方法──称为RT-LAMP,因为使用一种不同的基因测试技术,可以更快得到检测结果。 由英国Genedrive公司制造的RT-LAMP,早前在英国两家医院进行测试。根据最近发表的试验结果,在526名怀疑患有败血症而需要治疗的婴儿中,当中有17%未能得出结果,但确定了3名有基因突变的婴儿,他们之后都接受替代性抗生素治疗,因此逃过耳聋的风险。Genedrive公司发言人大卫.巴德说:“如果没有进行这种测试,他们3人将会成为聋子,如今他们的听力将一生完好无损。” 另外,英国药理学会和皇家医师学院于本周发布的一份报告中指出,像这样的基因测试应该得到更广泛的使用。报告指出,他们发现有40种常用药物的基因测试可以帮助指导治疗。 报告联合作者,也是英国伦敦玛丽女王大学临床医生的艾玛.马加文说,将来,婴儿在出生时就可以进行一系列类似测试,这样就无需等待,可以即时知道结果;“这将影响一生(的治疗)。”
3年前
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