心肺功能衰竭新闻资料

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13岁女孩患“天才病”身高破170公分双手下垂长度超过膝盖

中国浙江一名年仅13岁的女孩可可（化名），身高超过170公分，因为脊椎侧弯到浙江大学儿童医院骨科就诊，医生从她的X光照片发现不对劲，可可不只身高特别高，四肢也比同龄人更加修长，手自然摆放时长度超过膝盖，她的家人一直以为只是孩子长得快，没重视这些问题。据《新浪新闻》报道，医生通过基因检测得知，可可携带FBN1基因，确诊“马凡氏症”，同时还有心血管方面的问题，包括主动脉增宽、二尖瓣增厚、脱垂伴随轻中度闭锁不全。幸运的是，可可手术后的结果相当理想。据了解，马凡氏症（Marfan syndrome,MFS），又称“天才病”，属于罕见的遗传性结缔组织疾病，普通人发病机率约为10万分之一，患者往往有脊椎侧弯问题，严重时影响心脏和主动脉。马凡氏症群体通常身材高瘦，手脚、手指和脚趾修长，有蜘蛛样指，因此也被称为是“蜘蛛人”，平均寿命为30岁，死因主要为心血管病变及脊椎侧弯造成的心肺功能衰竭。

1年前

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