罕见病新闻资料

简

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狮城二三事

女儿患罕病获支援妇女积极回馈社会

（新加坡19日讯）丈夫患癌，母亲有慢性哮喘，女儿出生时患罕见染色体疾病，至今无法说话与行走，女经理深感多年来照顾女儿和家人的过程中受多方帮助，因此把握各种机会回馈社会。《新明日报》报道，莫瑞文（47岁，经理）对看护者的身份和责任并不陌生，至今仍需照顾患有慢性哮喘的母亲，丈夫则在8年前被诊断患有肾癌一期。幸好确诊得早，丈夫经手术切除癌细胞后，过去3年一直处在缓解期。莫瑞文最重要的看护者角色，是照顾患有染色体异常的女儿颜靖霓。颜靖霓出生一个月后被诊断为有特殊需要的孩子，基因突变导致她患有心脏疾病、腭裂、和全面发育迟缓，早年时还有脑瘤。现年20岁的女儿从两个月大起就一直靠输液管喂养，至今无法走路或说话。尽管艰辛，但莫瑞文和丈夫没有放弃学习如何照顾爱女，陪她经历种种挑战。过去15年，颜靖霓的情况还算稳定，但无奈今年病情恶化，目前正在接受姑息治疗。坚强的莫瑞文受访时表示，这些年来照顾家人尤其是女儿，自己和家人一路来受到不少帮助和支援，因此这些年来除了一直任职于社会服务领域，也会把握不同机会通过参与义工活动来回馈社会。不久前，莫瑞文也加入李光前医学院新设立的联系网，成为“病患伙伴”，为学院研究院和教育工作者提供来自其经验中的宝贵心得和信息等，也帮助该联系网招募更多参与者。照顾女儿经验贡献医学教育女儿罕见病对医学有贡献，也是她生命的价值。莫瑞文感叹说，得以善用女儿的情况做出对医学研究和教育有用的贡献，让这一路走来的痛苦也变得有意义，若干年后想来，这也或许是女儿生命的价值。她表示，病患可能由于各种原因或无法清楚表达自己，尤其是孩童或年长者，看护者更能代他们“发声”，提供医学研究和教育者所需的宝贵资讯。 “特别是我女儿的情况，她本身无法言语。借此参与除了能让医学学生能更近距离地观察女儿的罕见病情，也想让这些儿科医学的年轻医生意识到，他们治疗的不仅仅是孩子的病症，很大部分也是父母的心理。” 莫瑞文目前已参与联系网中的3个项目，包括一项健康饮食问调、长期病患教育研究项目，以及呼吸道疾病研究等。

1月前

狮城二三事

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女童一天癫痫120次罹罕见病　医生竟怀疑TikTok看太多

英国一名12岁女童某日突然无法控制身体，癫痫频繁发作，医生却质疑她“经常看TikTok”才会引发症状。结果，她最终被确诊罹患罕见的免疫与神经疾病，目前正在积极治疗中。

5月前

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即时国际

29岁美女作家“瞎书”罕见病逝世病前常熬夜病发体重不足40公斤

中国著名美女作家“瞎书”因为罕见病——脊髓空洞症逝世，年仅29岁。

10月前

即时国际

专题

手脚麻视力差长红斑尿蛋白误为肾衰竭实为法布瑞氏症

法布瑞氏症是指在遗传因素下导致人体缺乏了A型α半乳糖甘酶，在这影响下病患会诱发肾衰、心衰、脑血管疾病或神经病变。

1年前

专题

国际拼盘

喝蛋白奶昔猝死英男孩捐器官变输毒移植者爆罕见病

英国伦敦16岁少年洛汗（右二）3年前喝下一杯高蛋白奶昔后死亡，但造成他身亡原因一直无法查清，等法医确认洛汗因为高蛋白奶昔，诱发罕见遗传疾病“鸟胺酸氨甲醯基转移酶缺乏症”（OTC）时，他的器官已移植给其他人，并让受捐赠者出现OTC的相关症状。

1年前

国际拼盘

即时国际

罕见病全球仅34例严重无法呼吸！3岁女童长出”大象鼻”　

中国河南郑州一名3岁女童小赐患了罕见的“象鼻病”，鼻子的旁边又长了另一个鼻子，她也因这样奇特的外貌而被歧视。这种罕见疾病全球只有34例，且只有在非洲国家发现。

2年前

即时国际

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女子孤独逝世4年无人知一句遗言让家人心酸

英国一名女子打从出世就罹患罕见疾病，后来又饱受精神疾病的煎熬，甚至为此拒绝与家人联系。由于她已经很久没有接受医生及福利机构的检查，当警方登门时，发现她陈尸公寓地板上，遗体已成木乃伊状态，估计已去世将近4年，却无人过问。现场也寻获她生前在日历写下的一句遗言“我需要帮助”，让家人看了心酸难过。

2年前

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焦点

【罕见病／03】减少罕见病病例及早预防胜于治疗

预防永远胜于治疗，若要减少罕见病病例，有些事情其实政府可以主动在全国推展，例如扩增新生儿筛检项目，提早发现患有先天性罕见疾病的孩子。

2年前

焦点

焦点

【罕见病／02】罕见病病患的困境

虽然不同罕见病有不同病征和治疗方案，可是在我国，每个病人总会遇到一些相似的问题或困境。

2年前

焦点

焦点

【罕见病／01】罕见病群体不因微小而沉默

罕见病，虽然顾名思义是指患者人数极少的疾病，可是目前世界已知的罕见病有七千多种，换句话说，如果把所有种类的罕见病患者加起来，那会是一个不小的群体。

2年前

焦点

点评台

人民陈情书 | 罕见病少有≠不值得关注

罕见病虽然罕见，可是整体来看，世界上有超过7000种罕见病，患病人数占人口5至8％，任何人不管种族、性别、年龄和社经地位，都有可能患上罕见病，约80％罕见病是遗传造成，其余20％由其他因素引起，例如环境污染。

2年前

点评台

国际拼盘

患罕病“有2张脸”被判定活不过10岁　他今年庆祝18岁生日了

美国密苏里州一位男婴特雷斯出生就有两张脸，鼻道的位置往上延伸有个大裂缝，露出位于头骨之间的鼻窦。这是“音猬因子”（SHH）基因突变疾病，全球仅36人患有此疾病。

2年前

国际拼盘

狮城二三事

为陪伴患罕病妹14岁起在家自学 19岁少女顺利考上大学

（新加坡9日讯）19岁女生为陪伴患罕见疾病的妹妹，5年前选择在家自学，如今考上大学还自发组织义工活动。这名女生便是吴歆恩，她在詹姆斯库克大学新加坡校区就读心理科学系一年级。她的妹妹吴芯芳在2岁时，因身体机能退化，逐渐丧失行动与语言能力，医生当时判断她活不过10岁，但她今年已经16岁，去年也正式被确诊患有婴儿神经轴索营养不良（Infantile Neuroaxonal Dystrophy），相信是狮城首个确诊病例。吴歆恩表示，全球仅150个相同病例，目前没有治疗方法可延缓妹妹的病情，妹妹自10岁起，经常会出现病危情况，身体就像个“定时炸弹”。她自中二开始转为在家自学，同时也在罕见疾病协会成立“兄弟姐妹支持网络”，为这类患者的兄弟姐妹提供协助与关心。 “家长在照顾生病的子女时，难免会忽略其他健康的子女，我希望可以让他们理解家人的难处，进而更爱护自己生病的兄弟姐妹。” “兄弟姐妹支持网络”组织正参加当地一个罕见疾病的展览活动，同展的还有新加坡罕见疾病协会。女儿患庞贝氏症　父设罕见病协会另一方面，新加坡罕见疾病协会创办人马维华（52岁）在2010年带着年仅7个月大的女儿看医生时，女儿被诊断出患有庞贝氏症（Pompe Disease），即罕见的神经肌肉失调疾病。由于当时女儿已经出现症状，错过治疗黄金期，这些症状会随着年龄增长恶化，女儿自此需要坐轮椅出行，用插管来呼吸、进食。马维华为照顾女儿也辞去工作，妻子目前从事人力资源行业。马维华表示，女儿如今已12岁，每周都要回医院接受治疗稳定病情，她目前在一个中心上课，虽然可以发声，但咬字不太清楚。 “庞贝氏症不会影响她的脑部发展，她可以通过手机应用与我们沟通。” 马维华夫妇在得知女儿患病时，曾尝试找支持小组了解罕见疾病，但因为发现新加坡人对于罕见疾病的认识不高，两人因此决定成立罕见疾病协会，把罕见疾病患者与家属聚集在一起，形成一股力量互相支持，也盼提高社会关注。他指出，全球有超过7000种罕见疾病，个别病例或许不多，但总体病例数量颇多。 “我们起初只有4个家庭参与，后来发展到如今的160个家庭，有些罕见疾病在本地或许只有一例，较难获得关注与支持。本地只有5个庞贝氏症病例，我们希望提供一个平台让看护者聚集并互相帮助。” 据悉，协会12年间为160户家庭提供协助与支持。

2年前

狮城二三事

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妻患罕见病筹基金研究夫连跑27天马拉松募款

英国肯特郡吉林汉姆镇一名女子梅根患上罕见的“肥大细胞活跃症”，除了需用轮椅代步并用导管喂食，更需服用27种药物，过去3年多次入院导致她身心上无法照料女儿。

3年前

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